Σάββατο, 26 Απριλίου 2008

Κληρονομική Θρομβοφιλία

Μια εργασία που έγινε δεκτή στο 34ο Πανελλήνιο Ιατρικό Συνέδριο ως προφορική ανακοίνΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΗ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ : Ο ΠΛΗΡΗΣ ΓΟΝΙΔΙΑΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΕΠΙΒΕΒΑΙΩΝΕΙ ΤΗΝ ΠΟΛΥΠΑΡΑΓΟΝΤΙΚΟΤΗΤΑ ΤΗΣ

Μ.Π. Μακρής, Α. Κανίδης, Π.Ε. Μακρής
Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης

Η κληρονομική θρομβοφιλία σχετίζεται με υποτροπιάζουσες επιπολείς ή εντω βάθει θρομβώσεις, με θρομβώσεις σε ασυνήθεις εντοπίσεις (όπως στα αγγεία της κοιλιακής χώρας, στα αγγεία του αμφιβληστροειδή κ.α.) και με ανεύρεση ανάλογου κλινικού συνδρόμου στην οικογένεια. Εμφανίζεται δε σε ηλικία μικρότερη των 45 ετών και στα δυο φύλλα. Επίσης γνωρίζουμε ότι οι μεταβολές στη λειτουργία του μηχανισμού αιμόστασης πολύ συχνά σχετίζεται και με γονιδιακές μεταλλάξεις. Οι μεταλλάξεις αυτές οδηγούν στην παραγωγή διαταραγμένων πρωτεϊνικών μορίων που δεν συμμετέχουν συνήθως στην αναστολή της πήξης (π.χ. ο FLeiden οδηγεί στην αλλαγή της θέσης πρόσδεσης με την ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C και έτσι αυτή δεν εξουδετερώνει την ενεργοποίηση του). Η συνεχής έρευνα στον τομέα της κληρονομικής θρομβοφιλίας οδήγησε στην αποκάλυψη περισσοτέρων μεταλλάξεων που εμπλέκονται στην κληρονομική θρομβοφιλία. Η ανεύρεση μιας διαταραχής έστω σε γονιδιακό επίπεδο είναι ικανή να ερμηνεύσει μια θρομβοφιλική διάθεση ;Με σκοπό την απάντηση στο βασικό αυτό ερώτημα πραγματοποιήσαμε τη μελέτη αυτή.
ΥΛΙΚΟ ΚΑΙ ΜΕΘΟΔΟΙ : 153 ασθενείς με τουλάχιστον ένα θρομβωτικό επεισόδιο υποβλήθηκαν σε πλήρη γονιδιακό έλεγχο. Μελετήθηκαν οι μεταλλάξεις FV-Leiden, HR2, FIIG20210A, FIβ-G455A, FXIIIV34L, PAI-4G/5G), HPA1(a/b), MTHFRC677T, MTHFRA1298C, ACE(D/I), ApoB-R3500Q και APOE-2(334T/472T), 3(334C/472T), 4(334C/472C). Το DNA εξήχθη από ολικό αίμα χρησιμοποιώντας το kit της Qiagen. Οι πολυμορφισμοί μελετήθηκαν με την τεχνολογία της PCR χρησιμοποιώντας τη CVD strip assay της ViennaLab.
ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ: Μεταξύ των 153 ασθενών που μελετήσαμε 27 ήταν ετεροζυγώτες (het) και 3 ομοζυγώτες (hom) του FV-Leiden, 13 het και 1 hom της HR2 (His1299Arg FV), 13 het της μετάλλαξης FΙΙ G20210Α, 16 het και 1 hom της μετάλλαξης του ινωδογόνου, 21 hom της μετάλλαξης (4G/4G) του ΡΑΙ-1 και 43 του ΗΡΑ-1(a/a), 16 hom του ACE(D/D), 35 hom του Apoe(3/3). 15 ασθενείς δεν έφεραν καμιά μετάλλαξη από αυτούς όμως 2 είχαν ελαττωμένα επίπεδα του παράγοντα ΧΙΙ, 3 παρουσίαζαν μερική έλλειψη της πρωτεΐνης S, 1 της πρωτεΐνης C και 1 της αντιθρομβίνης. Μεταξύ των ασθενών που παρουσίασαν γονιδιακές μεταλλάξεις 55 ή ποσοστό 35,9% είχαν περισσότερες της μιας μεταλλάξεις. Οι πιο συχνοί συνδυασμοί ήταν ΡΑΙ-1/ΗΡΑ-1(14 φορές), HRA-1/Apoe (12 ) FI/HPA-1 (10), HR2/HPA-1 (9), FV-L/HPA-1 (8), HR2/Apoe (8), HPA-1/ACE (7) και άλλοι συνδυασμοί. 12 ασθενείς παρουσίασαν τρεις και 4 τέσσερις μεταλλάξεις.
Με βάση τα ευρήματα μας γίνεται κατανοητό ότι η κληρονομική θρομβοφιλία ερμηνεύεται πλέον όχι με την ανεύρεση μιας μετάλλαξης που έχει ενοχοποιηθεί για θρομβοφιλική διάθεση αλλά ως συνδυασμός περισσοτέρων της μιας.ωση.

Πέμπτη, 24 Απριλίου 2008

Αποδοχή των εργασιών για προφορική ανακοίνωση

Η επιστημονική επιτροπή του 34ου πανελλήνιου Ιατρικού συνεδρίου έκανε αποδεκτές τις εργασίες που αναγράφονται στα ελληνικά για προφορική ανακοίνωση.

Τετάρτη, 23 Απριλίου 2008

Επιλογή φύλου με βάση τη διατροφή της υποψήφιας μητέρας

Σήμερα 23 Απριλίου οι εφημερίδες έγραψαν για έρευνα που πραγματοποίησαν επιστήμονες του πανεπιστημίου Exeter της Βρετανίας και σχετίζεται με την επιλογή του φύλου. Η είδηση αυτή με οδήγησε στο να ανεβάσω στο ιστολόγιο μου την πτυχιακή της συνεργάτισσάς μου διαιτολόγου διατροφολόγου Λήδας- Λαμπρινής Μακρή, που έχει ακριβώς το ίδιο αντικείμενο και γράφτηκε και παρουσιάστηκε τον Σεπτέμβριο του 2004. ΄Παντελής Ε Μακρής.