Το blog αυτό δημιουργήθηκε με σκοπό την άμεση επαφή με τους ασθενείς που βρίσκονται για κάποιο λόγο σε αντιπηκτική αγωγή (από του στόματος π,χ με sintrom ή Warfarin, με τη χορήγηση μΜΒ Ηπαρινών ή και αντιαιμοπεταλιακών φαρμάκων όπως είναι η ασπιρίνη Plavix, Iscover, Ticlid κά.).
Ακόμη εδώ μπορείτε να βρείτε άμεση πρόσβαση στην προσωπική μου ιστοσελίδα (http://www.haematology-haemostasis.gr/).
Ακόμη μπορείτε να υποβάλετε ερωτήσεις σχετικά με τον τρόπο διερεύνησης των αιτίων της κληρονομικής ή επίκτητης θρομβοφιλίας και είναι βέβαιο ότι εντός της ημέρας θα υπάρξει απάντηση.
Παντελής Ε Μακρής
καθηγητής αιματολογίας- αιμόστασης
Εγγραφή σε:
Σχόλια ανάρτησης (Atom)
4 σχόλια:
Νομίζω ότι ένα ιστολόγιο για τη θρομβοφιλία έλλειπε και συνεπώς πολύ σωστά έκανε ο καθηγητής κ Παντελής Ε Μακρής και έστεισε αυτό τοιστολόγιο.
ανώμυμος
Η επίδραση της διατροφής
στην αναλογία του φύλου των νεογέννη¬των του ανθρώπου
Μακρή Λήδα- Λαμπρινή
Τσικριτζής Ιορδάνης
Σεπτέμβριος 2004
Εισαγωγή- πρόλογος
Η ανάγκη παρέμβασης του ανθρώπου στην αναλογία των νεογέννητων απογόνων ο-δήγησε στην επινόηση τεχνικών από τα πολύ παλιά χρόνια. Από αυτές αρκετές είχαν ένα χαρακτήρα σαφώς μη επιστημονικό άρα και μη τεκμηριωμένο, αποτελούσαν δε δοξασίες και προκαταλήψεις που στηριζόταν στις «λαϊκές» παραδόσεις. Φαίνεται πά-ντως ότι επιθυμία του ζεύγους ήταν η άμεση παρέμβαση στην επιλογή του φύλου των παιδιών τους. Η επιθυμία αυτή αντανακλούσε ως ένα βαθμό τις οικονομικοκοινωνι-κές και πολιτιστικές αντιλήψεις του, ακόμη και όταν δεν συνέτρεχαν ιατρικοί λόγοι για την επιλογή αυτή.
Η πρόοδος της επιστήμης με την αποκάλυψη κληρονομούμενων ασθενειών αποτέλε-σε πρόκληση για την επιλογή φύλου στα νεογνά χωρίς αυτά να φέρουν τη γενετική διαταραχή. Έτσι, άρχισε να εφαρμόζεται σχεδόν συστηματικά ο προγεννητικός έλεγ-χος των κυημάτων χρησιμοποιώντας τεχνικές κυρίως επεμβατικές (λήψη αμνιακού υγρού και τροφοβλάστης), παράλληλα όμως αναζητήθηκαν και τεχνικές επιλογής του φύλου μη επεμβατικές.
Η εφαρμογή επεμβατικών μεθόδων επιλογής του φύλου, παρά την πρόοδο και την τε-χνική βελτίωση των μεθόδων αμνιοκέντησης, εμβρυο¬σκόπησης και λήψης τεμαχιδίων τροφοβλάστης, δεν απέτρεψε την εμφάνιση επιπλο¬κών της κύησης και ορισμένες φο-ρές αυτές οδήγησαν ακόμη και στη διακοπή της (έστω και σπανίως). Αυτό δικαιολο-γεί πλήρως, και στις μέρες μας, την επιθυμία του ζεύγους να επιλέ¬ξει φύλο στο έμ-βρυό τους με μη επεμβατικούς τρόπους και ως τέτοια μέθοδος προκρίνεται το είδος της διατροφής.
Γενικό Μέρος
Εισαγωγή
Η επιλογή του φύλου των παιδιών αποτελούσε πάντα μια επιθυμία του ζευγαριού, α-ντανακλώντας ως ένα βαθμό τις οικονομικοκοινωνικές και πολιτιστικές αντιλήψεις του, ακόμη και όταν δεν συνέτρεχαν ιατρικοί λόγοι για την επιλογή αυτή. Η επιθυμία αυτή ήταν παρούσα καθ’ όλη την ιστορία του ανθρώπινου είδους, εντοπιζόταν όμως κυρίως σε μεθόδους που αφορούσαν την περίοδο πριν τη σύλληψη. Στις μέρες μας, η επιστημονική προσέγγιση του προβλήματος είχε ως αποτέλεσμα την εφαρμογή αντί-στοιχων τεχνικών ικανών να βοηθήσουν τα ζευγάρια στην επιλογή του φύλου των παιδιών τους με ποσοστό επιτυχίας 80 % και με τον τρόπο αυτό μπορούν να επηρεά-ζουν και την αναλογία του φύλου των νεογέννητων. Η αποτελεσματικότητα αυτή των μεθόδων προγενετικού καθορισμού του φύλου αποτελεί σαφές και διακριτό πλεονέ-κτημα, αφού με την εφαρμογή της επιλογής μπορεί να επιτευχθεί ένας αποτελεσματι-κός προγραμματισμός της οικογένειας και ελεγχόμενη συνολική αύξηση του ανθρώ-πινου πληθυσμού μιας χώρας.
Η παρέμβαση στον οικογενειακό προγραμματισμό προέκυψε ως ανάγκη κυρίως μετά τη σημαντική αύξηση του πληθυσμού με τις μη ελεγχόμενες γεννήσεις σε υπό ανά-πτυξη χώρες. Ταυτόχρονα είχε παρατηρηθεί ότι τα ζευγάρια στις χώρες αυτές επιθυ-μούσαν τον περιορισμό των γεννήσεων. Συνεπώς έπρεπε να εξευρεθεί εκείνος ο συν-δυασμός της προγενετικής επιλογής και αντισυλληπτικών πρακτικών που θα οδηγού-σε στην αποτελεσματική μείωση των γεννήσεων στις χώρες αυτές. Όμως, η εφαρμο-γή των προγενετικών τεχνικών επιλογής φύλου δυνητικά μπορεί να διαταράξει την ισορροπία στον ζωικό κόσμο με τεράστιες συνέπειες στην μελλοντική σύνθεση των ανθρώπινων πληθυσμών. Τόσο ώστε να μην είναι προβλέψιμες οι ιατρικές, οι ηθι-κές, οικονομικές και οι κοινωνιολογικές συνέπειες της εφαρμογής των τεχνικών αυ-τών. Για το λόγο αυτό επιβάλλεται ένας αυστηρός έλεγχος των συνθηκών και των όρων εφαρμογής της εξατομικεύοντας την.
Η ανάγκη, όμως, για την επιλογή του φύλου πρόβαλλε πολύ πιο έντονα από τη στιγμή που η επιστήμη διαπίστωσε το φυλοσύνδετο χαρακτήρα αρκετών ασθενειών (αναφέ-ρονται περισσότερες από 372, McKusick 1983). Έτσι, π.χ. όταν η τεχνολογική πρόο-δος κατέστησε εφικτή τη διαπίστωση του φύλου του εμβρύου (με εξέταση του αμνια-κού υγρού), την 7η και 8η εμβρυϊκή εβδομάδα, γιατροί και γονείς επέ¬λεγαν τη διακο-πή της κύησης αρρένων εμβρύων που δυνητικά θα έφεραν την κληρονομούμενη δια-ταραχή. Όταν η επιπλέον πρόοδος των τεχνολογικών μέσων επέτρεψε τη διαπίστωση της διαταραχής αυτής στα άρρενα έμβρυα μεταξύ 12ης και 14ης εμβρυϊκής εβδομάδας (με εξέταση αίματος ομφαλίου λώρου, με εμβρυοσκόπηση ή με λήψη τμήματος τρο-φοβλάστης για την ανάλυση του DNA) γιατροί και γονείς επέλεγαν και επιλέγουν μέ-χρι σήμερα τη διακοπή της κύη¬σης των αρρένων εμβρύων που φέρουν τη διαταραχή.
Συνεπώς, η πρόοδος της ιατρικής επιστήμης συνέβαλε αποφασιστικά στην προγεννε-τική διαπίστωση του φύλου και έτσι ώθησε καίρια στην επιλογή της προόδου της κυήσεως υγιών εμβρύων. Όμως η εφαρμογή επεμβατικών μεθόδων επιλογής του φύ-λου, παρά την πρόοδο και την τεχνική βελτίωση των μεθόδων αμνιοκέντησης, εμ-βρυο¬σκόπησης και λήψης τεμαχιδίων τροφοβλάστης, δεν απέτρεψε την εμφάνιση ε-πιπλο¬κών της κύησης και ορισμένες φορές αυτές οδήγησαν ακόμη και στη διακοπή της (έστω και σπανίως). Αυτό δικαιολογεί πλήρως και στις μέρες μας, την επιθυμία του ζεύγους να επιλέ¬ξει φύλο στο έμβρυό τους με μη επεμβατικούς τρόπους και ως τέτοια μέθοδος προκρίνεται το είδος της διατροφής.
Η διατροφή ως εναλλακτική μέθοδος επιλογής έχει χρησιμοποιηθεί π.χ. στη διάκριση του φύλου στα βοοειδή (επιλογή γεννήσεων αγελάδων που παράγουν γάλα και επι¬λογή μόσχων που παράγουν κρέας). Ανάλογη εφαρμογή στην επιλογή της ανα¬λογίας του φύλου των νεογέννητων στον άνθρωπο πραγματοποιήθηκε και παρουσιάστηκε σε ιατρικό συνέδριο για πρώτη φορά από την ομάδα του καθηγητή Stolkowski στο τέ-ταρτο Ευρωπαϊκό Συνέδριο Γονιμότητας και Στειρότητας το 1977 (Report of the Fourth European Congress on Sterility and Fertility).
Η επικαιρότητα και η σοβαρότητα του προβλήματος της επιλογής του φύλου κατα¬δεικνύεται με μοναδικό τρόπο από το γεγονός ότι τον Ιούλιο του 2003 αποτέλεσε θέ-μα συζήτησης στο αγγλικό Κοινοβούλιο (post note Ιούλιος 2003).
Σκοπός.
Συνεπώς σκοπός της πτυχιακής αυτής εργασίας είναι να διερευνηθεί η δυνατό¬τητα ελέγχου της αναλογίας του φύλου των νεογέννητων του ανθρώπου με τη δια¬τροφή, ανασκοπώντας και περιγράφοντας ταυτόχρονα και την αποτελεσματικότητα των υπο-λοίπων γνω¬στών μεθόδων.
Ιστορική αναδρομή.
Στην ιστορία του ανθρώπινου γένους έχουν εφαρμοστεί πολλές παραδοσιακές μέθο-δοι ελέγχου του φύλου των απογόνων.
Παραδοσιακές μέθοδοι (στις οποίες περιλαμβάνονται δοξασίες και προκαταλήψεις).
Οι αρχαίοι Έλληνες συνιστούσαν επίδεση του αριστερού όρχι εφόσον ήθελαν να γεν-νηθεί αγόρι πιστεύοντας ότι τα σπερματοζωάρια που καθορίζουν το αρσενικό προέρ-χονται αποκλειστικά από τον δεξί όρχι (Rinehart 1975). Ο Αριστοτέλης έδινε σ’ αύτη την μέθοδο μεγάλη αξία και συμβούλευε τις γυναίκες να ξαπλώνουν στην δεξιά τους πλευρά μετά την συνουσία εάν επιθυμούσαν αγόρι (Hann 1982) ώστε τα σπερματο-ζωάρια να κατευθύνονται αμέσως στο δεξί ωάριο. Ανάλογες δοξασίες και προκατα-λήψεις διατηρήθηκαν μέχρι πρόσφατα. Αντίθετα Γάλλοι φυσιοδίφες του 18ου αιώνα έδειχναν την προτίμησή τους στο ότι η σύλληψη από τον αριστερό σπερματικό πόρο διαφέρει κατά την εκσπερμάτωση με σκοπό την παραγωγή αρσενικών διαδόχων (Graham 1951). Σε άλλες κοινωνίες οι γυναίκες φορούσαν τα ρούχα των ανδρών και/ ή οι άνδρες φορούσαν μπότες κατά τη διάρκεια της συνουσίας, η οποία γινόταν τα μεσάνυχτα και ακόμα κρεμούσαν τα ρούχα από μία συγκεκριμένη πλευρά του κρεβα-τιού που είχε αποδειχθεί ότι θα επηρέαζε το φύλο του νεογέννητου. Επίσης, –ως μέ-θοδοι επιλογής-, γινόταν συστάσεις σχετικές με τον χρόνο της ωορρηξίας και την α-κριβή τεχνική της συνουσίας. Παρόλο που οι αποδείξεις για να στηριχτούν τέτοιες μέθοδοι απέχουν από την πραγματικότητα, ωστόσο κάποιες έχουν επιστημονική βάση και θα συζητηθούν παρακάτω.
Στα πλαίσια των διαφόρων δοξασιών περί τον καθορισμό του φύλου και συνθηκών που τον ευνοούν έχουν καταγραφεί διάφορες αναφορές οι οποίες στηρίζονται σε τυ-χαίες παρατηρήσεις σύνδεσης του επαγγέλματος των γονέων με το γένος των απογό-νων τους. Έτσι, λόγου χάρη παρατηρήθηκαν ότι 58 δύτες στην Αυστραλία είχαν 45 γιους και 85 κόρες, ενώ σε δείγμα 863 πιλότων της Γερμανικής πολεμικής αεροπορί-ας (στους οποίους συμπεριλαμβάνονται και πιλότοι ελικοπτέρων) που είχαν 1000- 2000 ώρες πτήσης, διαπιστώθηκε ότι γέννησαν 108 παιδιά με στατιστικά σημαντική διαφορά στο λόγο του φύλου (0,38), ενώ άλλοι πιλότοι ελικοπτέρων όχι (Lyster 1982). Ακόμη στην ίδια μελέτη αναφέρεται ότι ο λόγος του φύλου ήταν ιδιαίτερα αυ-ξημένος μεταξύ των πιλότων μαχητικών αεροσκαφών που είχαν <1000 ώρες πτήσης (0.57, N=471), ήταν όμως σημαντικά μειωμένος ο λόγος όταν οι ώρες πτήσης ξεπερ-νούσαν τις 1000 (0.42, N=264) (Lyster 1982, Goerres and Gerbert 1976). Σε άλλη πά-λι έρευνα, μεταξύ 62 πιλότων και αστροναυτών διαπιστώθηκε αυξημένη συχνότητα κοριτσιών με λόγο (0.39; N=166) στους αστροναύτες (έκθεση σε υψηλές επιταχύν-σεις) ενώ μεταξύ πιλότων (έκθεση σε μικρότερες επιταχύνσεις) ο λόγος έκλινε υπέρ των αρσενικών (0.51; N=582) (Little και άλλοι 1987).
Στη φύση γίνονται περίπου 105 γεννήσεις αγοριών για κάθε 100 γεννήσεις κοριτσιών. Φαίνεται λοιπόν ότι ο λόγος των γεννήσεων είναι περίπου ίσος με τη μονάδα, αφού το σπέρμα θεωρητικά περιέχει ακριβώς ίσο αριθμό Χ και Υ χρωμοσωμάτων. Παρόλα αυτά κάποιες πόλεις έχουν ένα λόγο γεννήσεων φύλου που μεταβάλλεται δείχνοντας επικράτηση κάποιες φορές των θηλυκών και κάποιες άλλες των αρσενικών. Αναζη-τώντας ερμηνεία του φαινομένου αυτού ενοχοποιήθηκαν διάφοροι παράγοντες όπως η ηλικία των γονιών, χημικές ουσίες, κοινωνικά αίτια και ιδιαίτερες συνθήκες όπως ο πρώτος και δεύτερος παγκόσμιος πόλεμος. Η διαπίστωση αυτή οδήγησε σε προτάσεις αντιμετώπισης του προβλήματος ειδικά στις πόλεις αυτές με μεθόδους επιλογής φύ-λου (Stolkowski).
Μέθοδοι επιλογής του φύλου
Οι μέθοδοι επιλογής διακρίνονται : 1ον σε μεθόδους που εφαρμόζονται πριν τη σύλ¬ληψη, 2ον στις εφαρμοζόμενες κατά τη σύλληψη και 3ον σε αυτές που προτιμώνται για εφαρμογή μετά τη σύλληψη. Οι μέθοδοι επίσης διακρίνονται σε in vivo και in vitro ανάλογα με τον που εφαρμόζονται (στο εργαστήριο εκτός της μητέρας ή εντός του οργανισμού της).
1ον Μέθοδοι που εφαρμόζονται πριν από τη σύλληψη
Οι μέθοδοι χωρίζονται σε δυο κατηγορίες: Αυτές με τις οποίες επεμβαίνουμε στο σπέρμα ζώου ή ανθρώπου και αυτές με τις οποίες επεμβαίνουμε στη γυναίκα.
Η προγραμματισμένη οικονομία αποτέλεσε τον κινητήριο μοχλό στην εξέλιξη μεθό-δων επιλογής του φύλου των κατοικίδιων ζώων και αυτό επιτεύχθηκε με δεδομένα που χρησιμοποίησε η κτηνιατρική επιστήμη. Η επιλογή μόσχων ή αγελάδων για πα-ράδειγμα μπορούσε να στηρίξει τον προγραμματισμό αυτόν, ανάλογα με τις επιζη-τούμενες κατευθύνσεις π.χ. παραγωγή μόσχων για κρέας ή αγελάδων για γαλακτοκο-μικά προϊόντα. Η σύγχρονη τεχνολογία, εξάλλου κατέστησε δυνατή ακόμη και τη συλλογή επιλεγμένων σπερματοζωαρίων σε μεγάλη (βιομηχανική κλίμακα). Έτσι, εί-ναι πλέον εφικτή η συλλογή 6 εκατομμυρίων σπερματοζωαρίων κάθε φύλου την ώρα ή 18 εκατομμύρια Χ σπερματοζωάρια την ώρα.
Α- πρώτη κατηγορία.
Αυτή περιλαμβάνει τον διαχωρισμό των επιμέρους σπερματοζωαρίων.
Ανατρέχοντας στη σύγχρονη βιβλιογραφία φαίνεται ότι η επιλογή του φύλου απα-σχολεί την επιστημονική κοινότητα η οποία και επιχειρεί ή εφαρμόζει μεθόδους σε διάφορα πειραματόζωα. Έτσι δοκιμάστηκε η γονιμοποίηση αγελάδων με σπέρμα που είχε επιλεγμένο φύλο (Seidel και άλλοι 1999) ή ακόμη και η επιλογή φύλου σε κου-νέλια (Johnson και άλλοι 1989). Η επιλογή φύλου εφαρμόστηκε με επιτυχία στην πα-ραγωγή βοοειδών (για παραγωγή κρέατος) με διαχωρισμό των σπερματοζωαρίων που έφεραν Χ από αυτά που έφεραν Υ χρωμοσώματα και σπερματέγχυση (Cran και άλλοι 1993). Η αντίστοιχη τεχνική της σπερματέγχυσης εφαρμόστηκε με επιτυχία σε χοί-ρους και σε πρόβατα (Catt και άλλοι1996, Johnson 1997).
Ο διαχωρισμός αυτός επιτυγχάνεται με την αξιοποίηση των πραγματικών ή των υπο-τιθέμενων χαρακτηριστικών του κάθε τύπου. Έτσι, ως ιδιαίτερα φυσικά γνωρίσματα των σπερματοζωαρίων αναφέρονται το μεγαλύτερο μέγεθος τους, το μικρότερο βά-ρος τους και η μεγαλύτερη ταχύτητα με την οποία κινούνται τα Υ σε αντίθεση με τη μικρότερη ταχύτητα κίνησης και αναλογία DNA στο μέγεθός των Χ. Όλα αυτά τα καθιστούν αναγνωρίσιμα. Παράλληλα αναφέρονται και χημικά γνωρίσματα των Υ σπερματοζωαρίων όπως το ότι κινούνται με μεγαλύτερη ταχύτητα σε όξινο περιβάλ-λον. Οι πιθανές διαφορές στην αναλογία του γαλακτικού οξέος της δε-υδρογονάση του ισοενζύμου που βρέθηκε στα Υ σπερματοζωάρια και όχι στα Χ .
Πρακτικά πρόκειται για μεθόδους που χρησιμοποιούν τον διαχωρισμό και εμπλουτι-σμό του σπέρματος σε Χ ή Υ σπερματοζωάρια τα οποία ακολούθως χρησιμοποιού-νται στην επιλογή του επιθυμητού φύλου με τη βοήθεια της τεχνητής γονιμοποίησης. Οι μέθοδοι αυτές στηρίχθηκαν σε εργαστηριακά δεδομένα. Η εφαρμογή προσέδωσε επιστημονική προσέγγιση στο πρόβλημα και εν πολλοίς το απάλλαξε από τις δοξασί-ες, δεισιδαιμονίες και τις προκαταλήψεις του παρελθόντος.
Ως γνωστόν το σπέρμα του άνδρα περιέχει ένα πολύ μεγάλο αριθμό σπερματοζωαρί-ων (>100x107/ml) περιεχόμενο των οποίων είναι το χρωμόσωμα Υ ή Χ. Από την άλ-λη πλευρά τα γεννητικά όργανα της γυναίκας ωριμάζουν ένα ωάριο το μήνα, το οποίο περιέχει μόνο το χρωμόσωμα Χ. Αν ένα ωάριο γονιμοποιηθεί από ένα σπερματοζωά-ριο με Χ χρωμόσωμα το παιδί που θα γεννηθεί θα είναι κορίτσι ενώ αν το σπερματο-ζωάριο περιέχει Υ χρωμόσωμα θα γεννηθεί αγόρι. Η μέθοδος αυτή (SS) βοηθάει ώ-στε να αυξηθεί η αναλογία σπερματοζωαρίων με Χ ή Υ χρωμοσώματα. Η συγκέ-ντρωση σπερματοζωαρίων με Χ ή Υ χρωμοσώματα αυξάνεται με τη χρήση και φαρ-μακευτικών ουσιών που παρεμβαίνουν στις φυσικές ιδιότητες τους (Ethics Commit-tee ASRM 2001).
in vitro ταξινόμηση του σπέρματος (sperm sorting, SS)
Ι-επιλογή των Χ ή Υ σπερματοζωαρίων-
Ο διαχωρισμός του σπέρματος σε Χ και Υ εμπλουτισμένα κλάσματα μπορεί να επιτευχθεί με μεγάλη ποικιλία τεχνικών όπως για παράδειγμα με φυγοκέντρηση, με διαχωρισμό σε βαθμιδωτή πυκνότητα (προοδευτικά μεταβαλλόμενη πυκνότητα -density gradient) και με εφαρμογή γαλβανικού ρεύματος που διαφοροποιεί τις διαφορές στην κινητικότητα των σπερματοζωαρίων. Η ανάπτυξη αποτελεσματικών τεχνικών διαχωρισμού οφείλεται στην ανακάλυψη μιας αξιόπιστης χρώσης της έμβιας ύλης (διακριτή σε παρατήρηση της στο μικροσκόπιο φθορισμού), η οποία κάνει ορατά τα Υ σπερματοζωάρια και έτσι αναγνωρίζονται στο εργαστήριο (Zech 1969, Barlow και Vosa, 1970).
Συγκεκριμένα η υδροχλωρική κινακρίνη προσδίδει χαρακτηριστική ζωηρή κίτρινη φθορίζουσα χροιά στο απώτερο τμήμα του μακρού άκρου του Υ σπερματοζωαρίου, που φαίνεται (ως κουκίδα) στην παρατήρησή του με μικροσκόπιο φθορισμού, χρώση που δεν εμφανίζει το Χ σπερματοζωάριο. Διάφοροι ερευνητές (Pearson και Borbrow 1970, Sumner και Robinson 1976) απέδειξαν σε παράλληλες μελέτες τους ότι τα σπερματοζωάρια που χρωματίζονται περιέχουν λιγότερο DNA και συνεπώς είναι τα Υ. Ενδιαφέρον είναι ότι οι ιδιότητες φθορισμού περιορίζονται μόνο στα ανθρώπινα σπερματοζωάρια αφού παρόμοιες έρευνες με σπέρμα ταύρων, λαγών και ποντικιών απέτυχαν να δείξουν τέτοια αντίδραση (Sumner και άλλοι 1971).
Με τη μέθοδο αυτή οι ερευνητές είχαν σίγουρο το κλινικό αποτέλεσμα της γονιμο-ποίησης. Ήταν πλέον αποδεδειγμένο ότι το σπέρμα μπορούσε να περιέχει αυξημένο αριθμό Χ ή Υ σπερματοζωαρίων (που καθορίζεται με την μέθοδο φθορισμού) τα ο-ποία γονιμοποιώντας ωάρια τροποποιούσαν την αναλογία του φύλου των νεογέννη-των με προτίμηση στα κορίτσια ή τα αγόρια αντίστοιχα (Beernick και Ericcson 1982, Corson και άλλοι 1984).
Μέθοδοι Εμπλουτισμού
Οι κύριες μέθοδοι προεπιλογής φύλου στην τρέχουσα πρακτική είναι η τεχνητή γονι-μοποίηση με κλασματοποιημένο σπέρμα το οποίο προηγουμένως υποβλήθηκε στο εργαστήριο σε εμπλουτισμό με προτίμηση σε Χ ή σε Υ σπερματοζωάρια. Κατά τα τελευταία 5 χρόνια τέτοιες τεχνικές ασκούνται σε κλινικές που έχουν ιδρυθεί σε πολ-λά μέρη του κόσμου.
Η κλασματοποίηση του σπέρματος επιτυγχάνεται σε ένα πρώτο στάδιο με διαφορική καθίζησή του, που γίνεται σε ακέραια σπερματοζωάρια σε ψυχρό περιβάλλον, όπου καθιζάνουν τα Χ σπερματοζωάρια ως βαρύτερα. Με τον τρόπο αυτό εμπλουτίζεται το σπέρμα σε Υ σπερματοζωάρια (μια καθίζηση που στηρίζεται στη διαφορετική ειδική πυκνότητα των Υ σπερματοζωαρίων) ή αντίστοιχα σε Χ. Η μέθοδος αποδίδει ως με-ρική λύση μέσω τεχνητής γονιμοποίησης στις περιπτώσεις των ανθρώπων. Μια προ-σπάθεια κλινικής εφαρμογής οδήγησε σε 8 γεννήσεις από 14 γονιμοποιήσεις (6 αγό-ρια και 2 κορίτσια).
Διαχωρισμός με την εφαρμογή της βαθμιδωτής πυκνότητας. Το 1973 η ομάδα του Ericsson ανέπτυξε μια εργαστηριακή τεχνική με την οποία αύξαναν την αναλογία των Υ σπερματοζωαρίων σε ένα δεδομένο δείγμα από 50% σε 80% (Ericsson και άλλοι, 1973). Η διαδικασία αυτή στηρίζεται στην ιδιαίτερη ικανότητα των Υ σπερματοζωα-ρίων να διαπερνούν λιπιδικές επιφάνειες και να διαχωρίζονται σε υλικό βαθμιδωτής πυκνότητας χάρη στην αυξημένη ταχύτητα τους σε σύγκριση με τα βραδύτερα και μεγαλύτερα Χ σπερματοζωάρια. Προηγουμένως, το σπέρμα αναμιγνύεται με διάλυμα Tyrode και φυγοκεντρείται. Ακολούθως το διάλυμα διέρχεται από στήλη με διαδοχι-κά επίπεδα καθορισμένης πυκνότητας λευκωματίνης βοείου ορού (Bovine Serum al-bumin, BSA). Τα σπερματοζωάρια μετακινούνται διερχόμενα από τα διαδοχικά επί-πεδα της στήλης (π.χ. τρία επίπεδα πυκνότητας 10%, 15%, και 20%) επί 60 min και στη συνέχεια συλλέγεται η υπερκείμενη επιφάνεια (σχήμα 1). Το κλάσμα αυτό μπο-ρεί να υποβληθεί σε παρόμοιες διαδοχικές διαδικασίες με προοδευτικά αυξανόμενες συγκεντρώσεις του BSA που αποσκοπούν στη μεγιστοποίηση του εμπλουτισμού του απομονωμένου κλάσματος σε Y σπερματοζωάρια. Εναλλακτικά η διαδικασία αυτή (2 ή 3 βημάτων) μπορεί να αντικατασταθεί με διαδικασία 1 βήματος, περνώντας το προετοιμασμένο σπέρμα από BSA σε ασυνεχή βαθμιδωτή πυκνότητα σε μία μόνο στήλη και παράταση της διόδου του επί 90-120 min. Οι πιο κοινές παραλλαγές στη μέθοδο αυτή σχετίζονται με τα μέσα που χρησιμοποιούνται στη βαθμιδωτή πυκνότη-τα όπως Percoll™ και Ficoll™, ή σε εναιώρημα στήλης από Sephadex™ (Lin και άλ-λοι 1998, Parazzini και άλλοι 1998).
% των Υ σπερματοζωαρίων
48 %
80 %
Εδώ επικάθεται το σπέρμα
στρώμα BSA 10 % αλβουμίνη
στρώμα BSA 15 % αλβουμίνη
στρώμα BSA 20 % αλβουμίνη
σχήμα 1. Όπου φαίνεται η ικανότητα διαχωρισμού των Υ σπερματοζωαρί-ων σε διάλυμα BSA.
Η αποτελεσματικότητα της τεχνικής αυτής καταγράφηκε με τα ακόλουθα ευρήματα πολλών ερευνητών. Η εφαρμογή της μεθόδου αύξησε στο 80% τα Υ σπερματοζωάρια κυρίως σε πυκνότητα 20% της στρώσης του BSA (Ericsson και άλλοι, 1973), άλλοι ερευνητές όμως απέτυχαν να επαναλάβουν τα αποτελέσματα αυτά (Ross και άλλοι 1975). Ωστόσο πολλές επόμενες έρευνες επιβεβαίωσαν τα πρωτότυπα δεδομένα του Ericsson εφαρμόζοντας την ίδια ή τροποποιημένη τεχνική. Ο βαθμός εμπλουτισμού των Υ σπερματοζωαρίων που εξασφαλίζεται με τις έρευνες αυτές είναι ελάχιστα μι-κρότερος από τα ευρήματα του Ericsson. Δεν παύει όμως να είναι εξίσου σημαντικός –με αναλογία Υ σπερματοζωαρίων που κυμαίνεται από 70% - 74% (Dmowski και άλλοι,1979, Quinlivan και άλλοι, 1982).
Οι Corson και συνεργάτες του το1984 ανέφεραν 28 νεογέννητα αγόρια από 35 συλ-λήψεις, ενώ οι Beernink και Ericsson το 1982 χρησιμοποιώντας αυτή την τεχνική σε μια πολυκεντρική μελέτη παρατήρησαν επιτυχή γέννηση 66 αγοριών από 84 συλλή-ψεις (79%).
Εμπλουτισμός σε Χ σπερματοζωάρια. Το 1975 γίνεται λόγος για πρώτη φορά επι-τυχημένου εμπλουτισμού σε Χ σπερματοζωάρια σπερματικού υγρού (Steeno και άλ-λοι 1975). Η τεχνική που εφαρμόστηκε στηρίζεται στη διαφορετική βαρύτητα των θηλυκών σπερματοζωαρίων και ως μέσο διαχωρισμού επιλέχτηκε η χρωματογραφία σε στήλη Sephadex G50 fine. Δηλαδή το φρέσκο σπέρμα εναποτίθεται στην άνω επι-φάνεια της στήλης και λόγω της βαρύτητάς του διέρχεται όλο το μήκος της στήλης. Η δίοδος του διευκολύνεται με τη χρήση ενός ρυθμιστικού διαλύματος. Τα βαρύτερα Χ σπερματοζωάρια φθάνουν πρώτα στο κάτω άκρο της στήλης όπου και συλλέγονται. Με τον τρόπο αυτό ο αριθμός των Χ σπερματοζωαρίων αυξάνει σημαντικά και ελέγ-χοντάς τον με την τεχνική του φθορισμού εγγίζει το 75% - 85% (για τα μη φθορίζο-ντα Χ σπερματοζωάρια, Quinlivan και άλλοι 1982, Steeno και άλλοι 1975, Corson και άλλοι 1983).
Η αποτελεσματικότητα και της τεχνικής αυτής φαίνεται σημαντική όπως το επιβε-βαιώνουν τα ακόλουθα ευρήματα των ερευνητών. Μολονότι συζητείται η ικανότητα των Χ σπερματοζωαρίων (που επιλέγονται με την τεχνική αυτή) αν μπορούν να γονι-μοποιήσουν ωάρια, εντούτοις αναφέρονται σημαντικές επιτυχείς γεννήσεις σε θηλυκά νεογέννητα (Corson και άλλοι 1983), έτσι σε 12 επιτυχείς γεννήσεις 8 ήταν κορίτσια (ή 73% επιτυχία, Corson και άλλοι,1984).
Ταυτόχρονος εμπλουτισμός Χ και Υ: Οι δύο τεχνικές που αναφέρθηκαν προηγου-μένως διαχωρίζουν έναν πληθυσμό σπερματοζωαρίων. Η ταυτόχρονη εφαρμογή και των δυο (στο βαθμό που είναι εφικτό) αποτελεί πλεονέκτημα.
Σχήμα 2. Στην άνοδο κατευθύ-νονται το 77% των Υ σπερμα-τοζωαρίων, ενώ στην κάθοδο 76% των Χ.
Το ρεύμα διατρέχει το σύστημα επί 60 min. Το υγρό όπου επι-κάθεται το σπέρμα είναι ρυθ-μιστικό διάλυμα και διατηρεί-ται σε θερμοκρασία 5οC.
Με τη μέθοδο αυτή αξιοποιούνται οι διαφορές στο βάρος και στο ηλεκτρικό δυναμι-κό των επιφανειών των Χ και Υ σπερματοζωαρίων. Για το λόγο αυτό τοποθετείται σε δοχείο ρυθμιστικό διάλυμα γλυκίνης/αλανίνης που βρίσκεται σε θερμοκρασία λιωμέ-νου πάγου. Στους δυο πόλους του δοχείου διέρχεται ήπιας έντασης γαλβανικό ρεύμα επί 60 min (σχήμα 2). Τα σπερματοζωάρια τοποθετούνται στην επιφάνεια του διαλύ-ματος και κινούνται κάθετα προς τα κάτω και έλκονται από το διαφορετικό ηλεκτρι-κό φορτίο προς την άνοδο ή τη κάθοδο. Στο τέλος αυτής της περιόδου τμήματα του διαλύματος που βρίσκονται γύρω από την άνοδο περιέχουν 77% Υ σπερματοζωάρια ενώ στην κάθοδο 76% Χ σπερματοζωάρια (οι πυκνότητες των σπερματοζωαρίων στα κλάσματα του σπέρματος επιβεβαιώθηκαν με τον φθορισμό, Daniell και άλλοι, 1982). Οι Kaneko και άλλοι 1983, καθώς και Sarkar 1984 αναφέρουν επιτυχή εφαρ-μογή της μεθόδου. Με τη μέθοδο αυτή ανακτάται μια ποσότητα σπέρματος που αντι-στοιχεί μόνο στο 16% των αρχικών επιπέδων του, ωστόσο τα ανακτημένα σπερματο-ζωάρια παρουσιάζουν 65-70% κινητικότητα και διαβατότητα από την τραχηλική βλέννα ( διείσδυσης δια του κολπικού βλεννογόνου (Daniell και άλλοι,1982). Η μέθο-δος αυτή εφαρμόστηκε με επιτυχία στην επιλογή φύλου των βοοειδών (Bhattacharya και άλλοι, 1977) όπως και σε σπέρμα κουνελιού και αποδείχθηκέ πολύ γόνιμο (Stolkowski 1977).
Είναι πάντως αξιοσημείωτο ότι δεν παρατηρήθηκε αύξηση των αυτόματων αποβολών ή εμβρυϊκών ανωμαλιών με την εφαρμογή των μεθόδων εμπλουτισμού.
ΙΙ- Εφαρμογή της κυτταρομετρίας ροής στην επιλογή των σπερματοζωαρίων.
(Flow cytometry).
Εικόνα 1. (A) Ορθογώνιο διάγραμμα SS συστήμα-τος. Τροποποιημένο σύστημα ταξινόμησης με τη χρήση κυτταρομετρίας ροής για την ανάλυση και απομόνωση των Χ και Υ σπερματοζωαρίων. Το τροποποιημένο αυτό σύστημα έχει φωτοανιχνευτές τοποθετημένους υπό γωνία έτσι ώστε ο ένας να α-νιχνεύει τη μέγιστη εκπομπή φωτός από το κεφάλι των σπερματοζωαρίων και ο άλλος να μετρά το DNA αυτών των κυττάρων μόνο όταν βρίσκονται στην κατάλληλη γωνία στην οποία προσπίπτει η ακτίνα του laser. Το ενιέμενο standard δείγμα το-ποθετείται με βελόνα υπό κλίση στην οπή εξόδου ώστε να έχει ένα σωστό προσανατολισμό (μετρού-μενου από τον ειδικό ανιχνευτή 90). Μικρές στα-γόνες από δείγμα σπερματοζωαρίων ταξινομούνται σε πλάκες κλίσης με υψηλότερη αναλογία αριστερά για τα Υ σπερματοζωάρια και δεξιά για τα Χ, όπου και συλλέγονται.
Η κυτταρομετρία ροής χρησιμοποιήθηκε στην επιλογή του φύλου. Η μέθοδος αυτή στηρίχθηκε στις διαφορές της χρώσης που αποκτά η χρωματίνη με τη χρήση χρωστι-κών που δεσμεύονται στο DNA των σπερματοζωαρίων (Hoechst 33342) και τη ανί-χνευση του φθορίζοντα φωτισμού με ειδικό laser ραδιοσήμα όταν η ακτίνα laser προ-σπέσει με γωνία στην μεγάλη επιφάνεια της κεφαλής του σπερματοζωαρίου (εικόνα 1 και σχήματα 3, 4 και 5).
Σχήμα 3.
(B) Ιστόγραμμα σημάτων που προσέλαβε ο φωτο-ανιχνευτής των 90.
Η δεξιά κορυφή αντιπροσωπεύει το μέγιστο εκπο-μπής της άκρης της κεφαλής των σπερματοζωαρί-ων και αυτό είναι παράλληλο με την αντίστοιχη κορυφή του φωτοανιχνευτή με 0(όπως φαίνεται στο διάγραμμα Γ).
Η αξιολόγηση της αποτελεσματικότητας της μεθόδου στην ταξινόμηση του σπέρμα-τος γίνεται κυρίως με αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (polymerase chain reaction, PCR) ή με in-situ υβριδοποίηση με τη βοήθεια φθορίζουσας ουσίας (fluorescence in-situ hybridization, FISH) σε επεξεργασμένα σπερματοζωάρια ή με βιοψία του αναπτυσσόμενου εμβρύου (τεχνικές γενετικής διάγνωσης που εφαρμόζο-νται πριν από την εμφύτευση του γονιμοποιημένου ωαρίου (Pre-implantation Genetic Diagnosis, PGD).
Σχήμα 4.
(Γ) Ιστόγραμμα των πληθυσμών όπως φαίνο νται από τον φωτοανιχνευτή 0. Οι κορυφές δεξιά αντιπροσωπεύουν τα Χ και αριστερά τα Υ σπερματοζωάρια και είναι ευδιάκριτα.
Μέχρι σήμερα η διαφορά στο περιεχόμενο DNA των Χ και Υ σπερματοζωαρίων κυμαίνεται από 2,8% στους ανθρώπους έως ~4% στα αρνιά και στα άλογα (Johnson, 1992; Johnson et al., 1993). Εντούτοις η καθαρότητα του σπέρματος σε Χ ή Υ σπερματοζωάρια ποικίλει από 70-90% όπως αποδείχτηκε με την εφαρμογή των μεθόδων PCR και FISH.
Σχήμα 5.
(C)
Ιστόγραμμα διαχωρισμένων πληθυσμών Χ και Υ σπερματοζωαρίων.
Ο πληθυσμός προς τα δεξιά (στον κάθετο άξο-να) αναπαριστά το τμήμα του πληθυσμού που είναι παράλληλο στον φωτοανιχνευτή 0 και στον οριζόντιο άξονα αναπαριστά το σημείο επικάλυψης των Χ και Υ σπερματοζωαρίων.
ΙΙΙ- μέθοδοι προγενετικής διάγνωσης
(Pre implantation genetic diagnosis, PGD).
Οι μέθοδοι αυτές περιλαμβάνουν την pre implantation ge¬netic diagnosis (PGD), που χρησιμοποιεί την εξωσωματική γονιμοποίηση -in vitro fertilization- (IVF) για την ε-πιλογή εμβρύων με συγκεκρι¬μένο φύλο και διάφορες μεθόδους προγεννετικού ελέγ-χου (υπερηχογραφήματα, αμνιοκέντηση, δείγματα τροφοβλάστης - chorionic villus sampling -CVS).
Σχήμα 6. «κλασική» μέθοδος γο-νιμοποίησης ωαρίου. Πλήθος από σπερματοζωάρια προσπαθούν να γονιμοποιήσουν το ωάριο.
Συγκεκριμένα η μέθοδος αυτή εφαρμόζεται στην επιλογή του φύλου με παρέμβαση πριν από την εμφύτευση του γονιμοποιημένου ωαρίου (εξωσωματικά). Η PGD στηρί-ζεται στην απόσπαση ενός κυττάρου από τα οκτώ που διαθέτει ένα έμβρυο ηλικίας 2-3 ημερών. Στο κύτταρο αυτό γίνεται ανάλυση του DNA και ελέγχονται τα χρωμοσώ-ματα με PCR ή FISH μεθόδους. Με τον τρόπο αυτό ελέγχονται πολλά γονιμοποιημέ-να ωάρια και εμφυτεύονται στη μήτρα εκείνα που δε φέρουν γε¬νετικές ανωμαλίες και έχουν χρωμοσώματα που κατευθύνουν στην επιλογή του φύ¬λου. Κάθε τέτοια προ-σπάθεια έχει μια επιτυχία της τάξης του 20%.
Σχήμα 7.
Μέθοδος μικροεπέμβασης και εναπόθε-σης εντός του ωαρίου επιλεγμένου σπερματοζωαρίου
Η τεχνική τυπικά περιλαμβάνει τα εξής στάδια: -Τη γονιμοποίηση ωαρίου και δημι-ουργία εμβρύων στα εργαστήρια με in vitro γονιμοποίηση, -την απομόνωση ενός ή περισσοτέρων κυττάρων του κάθε εμβρύου (διαδικασία που οφείλει να μη βλάψει την ανάπτυξη των εμβρύων)- γενετικός έλεγχος των κυττάρων αυτών για την παρουσία Χ ή Υ χρωμοσωμάτων και τέλος -μεταφορά των εμβρύων επιθυμητού φύλου στη μήτρα της γυναίκας (σχήματα 6 και 7).
IV- Ανοσολογική μέθοδος.
Η μέθοδος αυτή ανοσοποιεί το θηλυκό έναντι των αντιγόνων Η-Υ (πρωτεΐνες Η-Υ) που υπάρχουν μόνο στα Υ σπερματοζωάρια. Σύμφωνα με την τεχνική αυτή εμβολια-σμός με αρσενικά κύτταρα (που περιέχουν τέτοιες πρωτεΐνες) θα προκαλέσει θηλυκά αντισώματα κατά των Υ σπερματοζωαρίων κάτι που θα ενεργοποιηθεί σε οποιαδήπο-τε επόμενη γονιμοποίηση και θα αποτρέψει τη γέννηση αρσενικών. Δεν υπάρχουν όμως αναφορές για εφαρμογή της σε ανθρώπους. Έρευνες σε ποντίκια έδειξαν σημα-ντική μεταβολή στην αναλογία του φύλου με προτίμηση στα θηλυκά -45% αρσενικά στην εμβολιασμένη ομάδα σε σύγκριση με 53% αρσενικά στην ομάδα ελέγχου (Bennett και Boyce,1973). Προφανώς με την τεχνική αυτή επιλέγονται μόνο θηλυκοί απόγονοι. Οι μέθοδοι αυτές συμφωνούν σε δοκιμές που γίνονται χωρίς να παραποι-ούμε το σπέρμα. Το αρχικό αποτέλεσμα προέκυψε σε μελέτη των Bennett και Boyse το 1973, οι οποίοι ανέπτυξαν αντισώματα σε θηλυκά ποντίκια κατά των Υ αντιγόνων από τμήμα δέρματος των αρσενικών της ίδιας οικογένειας. Το κύριο εύρημά τους ή-ταν ότι ο λόγος των αρσενικών μειώθηκε κατά 3% υπέρ των θηλυκών.
Β- Η δεύτερη κατηγορία.
Επιλογή φύλου με in vivo μεθόδους
Αυτή αναφέρεται κυρίως στην πριν από τη γονιμοποίηση διατροφική και φαρμακευ-τική αγωγή της γυναίκας. Η μέθοδος όμως αυτή αποτελεί το ειδικό μέρος της εργασί-ας αυτής και αναλύεται διεξοδικά εκεί.
2ον Μέθοδοι περί την σύλληψη
Συνθήκες και τεχνικές συνουσίας.
Η γνώση της φυσιολογίας της σύλληψης και των συνθηκών που διευκολύνουν ή όχι την επιβίωση των σπερματοζωαρίων οδήγησε στην εφαρμογή διαφόρων in vivo με-θόδων, που επηρεάζουν τις συνθήκες σύλληψης (όπως π.χ. συνεύρεση σε ορισμένο χρόνο και σε ορισμένη θέση, εφαρμογή ειδικών κολπικών διαλυμάτων, εφαρμογή φαρμάκων ή ορμονών που αυξάνουν την παραγωγή ωαρίων -Savulescu 1999; Reubinoff & Schenker 1996).
Συνέστησαν, μεταξύ άλλων, συνεχή και προσεχτική παρακολούθηση της γυναίκας στο διάστημα της γονιμοποίησης. Όταν η γονιμοποίηση πραγματοποιείται κοντά στην ωορρηξία η σύλληψη στην πλειοψηφία της θα έχει σαν αποτέλεσμα να γεννηθεί αγό-ρι, ενώ όταν αυτή πραγματοποιείται αρκετό διάστημα μετά την ωορρηξία έχει σαν αποτέλεσμα να γεννηθεί κορίτσι. Στο παρελθόν χημικές αναλύσεις που έχουν γίνει για να δείξουν τη χρήση αυτής της γνώσης στις αγελάδες και τελευταία στους αν-θρώπους εγχέοντας ενέσιμα διαλύματα μέσα στον κόλπο πριν από την συνουσία.
Οργασμικός συγχρονισμός και τεχνική
Το ενδιαφέρον του κόσμου για τη μέθοδο αυτή εμφανίστηκε κατά τη διάρκεια της δεκαετίας του 1970 ακολουθώντας τη κυκλοφορία μίας λίστας του Shettles (1970) με συστάσεις που αφορούσαν τον οργασμικό συγχρονισμό και τεχνικών που έδιναν την αίσθηση ότι θα μπορούσε να συλληφθεί παιδί με επιλεγμένο φύλο. Μια περίληψη αυ-τών των συστάσεων καταγράφεται στον πίνακα Ι :
Πίνακας Ι. Οδηγίες για την επιλογή του φύλου 1970.
Αγόρι Κορίτσι
Συνουσία κατά την ωορρηξία Συνουσία 2 μέρες πριν την ωορρηξία
Αλκαλική κολπική πλύση ‘Όξινη κολπική πλύση
Διείσδυση οπίσθια Ιεραποστολική στάση
Βαθιά διείσδυση κατά την εκσπερμάτω-ση Επιφανειακή διείσδυση κατά την εκ-σπερμάτωση
Θηλυκός οργασμός Όχι θηλυκός οργασμός
Ο διαχωρισμός αυτός έχει γίνει ύστερα από την αναγνώριση των ακόλουθων παραγό-ντων:
Διαφορές στην σύνθεση και συμπεριφορά των Χ- και Υ- σπερματοζωαρίων.
pH της κολπικής βλέννας, σχετικά αλκαλική κατά την στιγμή της ωορρηξίας και σχετικά όξινη πριν από αυτήν.
θηλυκός οργασμός που οδηγεί στην έκκριση του περιεχομένου των βαρθολινίων αδένων (αυξάνοντας με τον τρόπο αυτό το υγρό στοιχείο στην γενετική περιοχή που διευκολύνει την μετακίνηση και την κυκλοφορία των σπερματοζωαρίων).
Αναλυτικότερα: οι συστάσεις αυτές εξηγούνται παρακάτω.
Οι συστάσεις που αναφέρονται στον οργασμικό συγχρονισμό σχετίζονται με συγκε-κριμένες ιδιότητες των Χ και Υ σπερματοζωαρίων.
Για τα αγόρια (ΧΥ): Συστήνεται με σκοπό να βοηθηθεί η σύλληψη αρσενικού από-γονου, το σπέρμα να εναποτεθεί όσο πιο βαθιά γίνεται στην γενετήσια περιοχή, κοντά στο τράχηλο της μήτρας, στο χρονικό διάστημα όπου τα υγρά της γενετήσιας περιο-χής μετατρέπουν σε αλκαλικό το περιβάλλον του κόλπου (ή οι κολπικές πλύσεις το συντηρούν) και η συνουσία να γίνεται εγγύτερα στη στιγμή της ωορρηξίας, ταυτό-χρονα ενθαρρύνεται και ενισχύεται ο θηλυκός οργασμός ώστε να συγχρονίζεται με τον αρσενικό. Ο γυναικείος οργασμός με τις απαραίτητες μυϊκές συσπάσεις παράγει μια βαθμιαία πίεση ανάμεσα στον κόλπο και την μητρική κοιλότητα η οποία βοηθάει την μεταφορά του σπέρματος σε πιο υψηλές περιοχές εντός της μήτρας ή και ψηλότε-ρα εντός της σάλπιγγας.
Για τα κορίτσια (ΧΧ): Τα Χ είναι ελαφρώς μεγαλύτερα (3% περισσότερο DNA, Sumner et al 1971), κινούνται αργότερα, έχουν μεγαλύτερη αντοχή και μεγαλύτερη αντίσταση σε όξινο περιβάλλον. Συνεπώς με σκοπό τη διευκόλυνση της γονιμοποίη-σης από Χ σπερματοζωάριο, το σπέρμα πρέπει να εναποτεθεί σε προετοιμασμένο ό-ξινο περιβάλλον στον κόλπο, αρκετά μακριά από την μήτρα και 2 μέρες πριν την ω-ορρηξία. Αξιοποιώντας τις ιδιότητες αυτές π.χ. όταν το επιθυμητό φύλο είναι κορίτσι δεν συνίσταται ο γυναικείος οργασμός, επιδιώκεται η παράταση της παραμονής των σπερματοζωαρίων όσο γίνεται περισσότερο χρόνο, μετά την εκσπερμάτωση. σε όξινο περιβάλλον στον κόλπο.
Στηριζόμενοι σ’ αυτές τις συστάσεις «τεχνικής», 19 από τα 22 ζευγάρια που ήθελαν αγόρι και 16 από τα 19 ζευγάρια που ήθελαν κορίτσι έχουν καταγραφεί ότι είχαν το επιθυμητό αποτέλεσμα, δηλαδή ένα γενικό ποσοστό επιτυχίας της τάξης του 85% (Shettles, 1970). Ωστόσο άλλα συνεργαζόμενα ζευγάρια ήταν τελείως ανίκανα να α-κολουθήσουν αυτές τις συστάσεις. Σημειώνεται ότι υπάρχουν και αμφισβητήσεις στα ευρήματα αυτά αφού παρατηρήσεις σε ζώα φάρμας δεν υποστηρίζουν την άποψη ότι η στιγμή της συνουσίας μπορεί να επηρεάσει την αναλογία του φύλου των νεογέννη-των (Diasio και Glass 1971).
3ον Μέθοδοι μετά τη σύλληψη
Επιλεκτική Έκτρωση
Ο καθορισμός φύλου του εμβρύου με αμνιοκέντηση και χρωμοσωμικές εξετάσεις πραγματοποιείται περί την 8η εβδομάδα της κύησης. Επίσης, ελέγχεται η βιωσιμότη-τα και η ακεραιότητα του εμβρύου με υπερηχογραφήματα περί την 12-14η εβδομάδα και τέλος εφαρμόζονται μέθοδοι ελέγχου γονιδιακών ή άλλων κληρονομικών διατα-ραχών. Αυτό επιβάλλεται συνήθως στις περιπτώσεις όπου υπάρχει κληρονομικό ι-στορικό για φυλοσύνδετες ασθένειες. Με βάση όλους αυτούς τους περιορισμούς α-ποφασίζεται η διακοπή της κύησης για λόγους ιατρικούς.
Εξάλλου διακοπή της κύησης εφαρμόζεται ακόμη και σήμερα σε παραδοσιακές κοι-νότητες όπως αυτές των Ινδιών, όπου επιτρέπεται η διακοπή της κύησης όταν το φύ-λου του εμβρύου δεν είναι το επιθυμητό (αρσενικό) και αυτός είναι ο μέχρι τώρα κλασικός τρόπος επιλογής του φύλου (Khanna και άλλοι 1997).
Σύγκριση των μεθόδων προγενετικής διάγνωσης και ταξινόμησης των σπερμα-τοζωαρίων ως μεθόδων παρέμβασης στην αναλογία των νεογέννητων παιδιών.
Όπως φαίνεται στους πίνακες ΙΙ και ΙΙΙ η PGD παρουσιάζει μια αυξημένη επεμβατι-κότητα (άρα και επικινδυνότητα) σε σχέση με την SS, ηθικά προβλήματα ανακύπτουν σχεδόν πάντα με την PGD η οποία έχει και αυξημένο ποσοστό επιτυχίας.
Πίνακας ΙΙ. Σύγκριση των μεθόδων PGD και ταξινόμησης των σπερματοζωαρίων
PGD Sperm Sorting
Επεμβατικότητα Υψηλή επεμβατικότητα που απαιτεί από τις γυναίκες να υποστούν εντατική θεραπεία με ορμόνες και εξαγωγή ωα-ρίων Απαιτεί μόνο δείγμα σπέρματος του άνδρα και ακολουθεί τεχνητή γονι-μοποίηση
Ηθικά ζητήματα Προκύπτουν μόνο για την μοίρα των αχρείαστων εμ-βρύων Μόνο το σπέρμα επεξερ-γάζεται στο εργαστήριο
Εκτίμηση Εγκυμοσύνης ~20% ανά κύκλο ~16-25% ανά κύκλο
Αξιοπιστία Σχεδόν όλες οι εγκυμοσύνες γεννούν παιδί με το επιθυμη-τό φύλο Στο 70-90% των εγκυμο-σύνων γεννιέται μωρό με το επιθυμητό φύλο
Ασφάλεια Ανεπαρκής αριθμός γεννή-σεων για το σχεδιασμό στα-τιστικού δεδομένου για την ασφάλεια Ανεπαρκής αριθμός γεν-νήσεων για το σχεδιασμό στατιστικού δεδομένου για την ασφάλεια
Κόστος Από 4000 λίρες Η. Β. Από 4000 λίρες και Η.Π.Α. από 360 λίρες
Πίνακας ΙΙΙ
Τεχνική Κανονισμός Επιτρεπόμενες Χρήσεις
Sperm sorting Μη ρυθμισμένο όταν το σπέρμα του συζύγου είναι φρέσκο και χρησιμοποιεί-ται για γονιμοποίηση. Ό-ταν το σπέρμα του δότη έχει χρησιμοποιηθεί και υποστεί IVF είναι επιτρε-πόμενη και ρυθμιζόμενη από τον HFEA και τον νό-μο της Αγγλίας ACT 1990 Χωρίς να έχουν τρέχουσα έγκριση για κανονικές χρήσεις, αυτές προσφέρο-νται από μη εξουσιοδοτη-μένα κέντρα για κάθε σκοπό κι η χρήση τους εί-ναι μη κανονική
PGD Παράνομες χωρίς την ά-δεια, οι άδειες έχουν δοθεί από τον HFEA και τον νό-μο της Αγγλίας ACT 1990 Επιτρέπεται μόνο για ια-τρικούς λόγους για την αποφυγή κληρονομικών ασθενειών
Έκτρωση Επιτρέπεται υπό την επί-βλεψη του νόμου της Αγ-γλίας ACT 1967 Επιτρέπεται μόνο για ια-τρικούς λόγους
Ειδικό μέρος
Εισαγωγή
Η δίαιτα του ζεύγους και το φύλο των απογόνων έχουν συσχετισθεί και θεωρηθεί ως αξίωμα πολλές φορές στο παρελθόν. Οι πρώτες αναφορές ανάγονται στο πολύ μακρι-νό παρελθόν και καταγράφονται στο ιερό βιβλίο των Ινδουιστών. Ανάλογη αναφορά γίνεται και στη φιλοσοφία του yin και yang που τελευταία οδήγησε σε μια πιο ορθο-λογική άποψη. Επίσης, μελετήθηκαν οι φυσικοχημικές αλληλεπιδράσεις της διατρο-φής. Οι Joyet και Laverge συσχέτισαν την επίδραση των οξειδο- αναγωγικών συστη-μάτων του περιβάλλοντος και τη δίαιτα στην επιλογή του φύλου των απογόνων.
Ανασκόπηση της βιβλιογραφίας
Δεδομένα από την επίδραση του εξωτερικού περιβάλλοντος.
Η σύνθεση της διατροφής σε περίσσεια καλίου προς την αλκαλική στάχτη συσχετί¬στηκε με την επιλογή του φύλου από τον Herbst στα θαλάσσια σκουλήκια «Bonnelia viridis» και επιβεβαιώθηκε και σε άλλα είδη θαλάσσιων σκουληκιών. Η επιλογή του φύλου, στα συγκεκριμένα υδρόβια ζώα, συνδέεται με τις συγκεντρώσεις καλίου προς τη συγκέντρωση του ασβεστίου και του μαγνησίου, που ανευρίσκονται στο εξωτε¬ρικό περιβάλλον (Herbst 1935). Στα σπονδυλωτά οι Belles και Stolkowski (1965) έ-καναν παρόμοιες παρατηρήσεις στο βάτραχο discoglossus piktous του οποίου τα αμ-φίβια όταν διατρε¬φόταν σε ισότονο διάλυμα (Ringer) αναπαράγουν στη φάση της με-ταμόρφωσης 50% το κάθε φύλο, όταν όμως το διάλυμα περιείχε υψηλή περιεκτικότη-τα Κ εμφανίστηκαν αρσενικά έως και 70% και αντίστοιχα θηλυκά όταν το διάλυμα ήταν πλούσιο σε Ca ή και Mg. Ο Oliver πρόσφατα έδειξε ότι το ίδιο φαινόμενο συμ-βαίνει και στο τροπικό ψάρι poecilia reticulate (Oliver 1980). Το αποτέλεσμα αυτό δεν προήλθε από την επι¬λεγμένη θνησιμότητα ή και από ορμονική επίδραση.
Το φαινόμενο εμφανίζεται να είναι πιο γενικό και η έρευνα κατευθύνθηκε σε είδη υψηλότερα από αυτά των αμφιβίων και ειδικότερα στα θηλαστικά. Από τη μελέτη όμως των δεδομένων ζώων προέκυψε ως ανάγκη η αξιολόγηση δυο παραγόντων που πρέπει να τονιστούν : 1- στα υδρόβια ζώα, με ευμετάβλητο φύλο, όπως ο Discoglossus η ανισορροπία των ιόντων γινόταν μετά την γονιμοποίηση (που δεν εί-ναι παράξενο, αφού τα χρωμοσώματα φύλου δεν είναι αναγνωρίσιμα στα ζώα αυτά). Τα θηλαστικά όπου το φύλο είναι αυστηρά καθορισμένο στη στιγμή της γονιμοποίη-σης φαίνεται απίθανο να μπορεί να επηρεαστεί το φύλο μετά από την γονιμοποίηση. 2- Στα θαλάσσια σκουλήκια ή στο Discoglossus ο καθορισμός του φύλου μπορούσε να επηρεαστεί μετά τη γονιμοποίηση. Τα ιόντα προφανώς προκαλούν μεταβολικές αλλαγές οι οποίες είναι υπεύθυνες για την προσαρμογή του φύλου σαν αποτέλεσμα των επιδράσεων που ασκούνται στα γενετικά όργανα.
Οι μελέτες του Riddle και των συνεργατών του ανήκουν στην κατηγορία αυτή όπως και τα πρόσφατα αποτελέσματα για την επίδραση του περιβάλλοντος στον καθορισμό του φύλου στα έντομα. Η θερμοκρασία επίσης επηρεάζει τη διανομή του φύλου στα αμφίβια όπως αναφέρθηκε πρώτα από τον Kushakewitch και τον King και αργότερα από άλλους. Το φαινόμενο περιγράφτηκε και στις χελώνες.
Ο Loukina πίστευε ότι η κατανομή του φύλου των νεογέννητων στις αγελάδες και στα αρνιά σχετίζεται με το φαγητό στα βοσκοτόπια και ο Schroeder παρατήρησε αξι-οπρόσεκτες αλλαγές στην κατανομή του φύλου των λαγών όταν η διατροφή τους πε-ριείχε υγρά μίγματα από γλυκόζη, γλυκίνη και ασκορβικό οξύ. Ο Milovanoff παρα-τήρησε εξαρτημένη επικράτηση των αρσενικών ή των θηλυκών γεννήσεων στις αγε-λάδες και στους λαγούς από το pH της δίαιτας (όξινη ή αλκαλική). Την παρατήρηση αυτή του Milovanoff θετικά αξιολόγησε και ο Schroeder.
Σε ανώτερα ζώα, πιο συγκεκριμένα στις αγελάδες, ο Stolkowski απέδειξε ότι ο μεγά-λος λόγος καλίου προς ασβέστιο και μαγνήσιο σχετίζεται σχεδόν καθοριστικά με την γέννηση μόσχων ενώ αντίθετα ο μικρός λόγος σχετίζεται κατεξοχήν με γεννήσεις α-γελάδων και έχει πολύ μικρή πιθανότητα να γεννηθεί μόσχος.
Δεδομένα από την επίδραση του εσωτερικού περιβάλλοντος.
Η επίδραση του λόγου καλίου/ ασβεστίου στην επιλογή του φύλου στα θηλαστικά με αναπτυγμένο αναπνευστικό σύστημα γίνεται εφικτή μόνο με άμεση μεταβολή στο εσωτερικό περιβάλλον των κυττάρων, όπου η ομοιόσταση συντηρείται από τις εναλ-λαγές ιόντων στους ιστούς (περιλαμβάνοντας όλα τα όργανα).
Η σχέση μεταξύ της πρόσληψης μεταλλικών στοιχείων και του λόγου του φύλου των απογόνων παρατηρήθηκε πρώτα στους αρουραίους κατά τη διάρκεια πειραμάτων με-γάλου χρονικού διαστήματος. Ακολούθησαν έρευνες μεγάλης έκτασης σε βοοειδή που περιλάμβαναν 25653 γεννήσεις σε 134 φάρμες της Νορμανδίας στη Γαλλία. Η στατιστική μελέτη κατέδειξε ότι υπάρχει ιδιαίτερα σημαντική συσχέτιση του ποσο-στού των αρσενικών ή των θηλυκών που γεννήθηκαν με την μεταλλική ισορροπία της δίαιτας.
Επίσης, δυο τύποι δίαιτας εφαρμόστηκαν σε μια νέα προοπτική μελέτη στη διάρκεια της περιόδου 1967-69 σε 82 φάρμες πάλι στη Νορμανδία. Τα αποτελέσματα της έ-ρευνας αυτής έδειξαν ότι γεννήθηκαν 148 αρσενικά και 149 θηλυκά με ισορροπημένη δίαιτα σε μεταλλικά στοιχεία (30 φάρμες) και 280 αρσενικά με 340 θηλυκά όταν τέ-θηκαν σε δίαιτα πλούσια σε μεταλλικά στοιχεία (σε 52 φάρμες). Η υπόθεση της προ-οπτικής αυτής μελέτης ήταν ότι στην πρώτη περίπτωση θα είχαμε μια ισορροπημένη αναλογία φύλου ενώ στη δεύτερη η αναλογία των θηλυκών αναμενόταν υψηλότερη, υπόθεση που επιβεβαιώθηκε στην πράξη. Πρέπει να σημειωθεί ακόμη ότι οι αγελάδες ήταν όλες τεχνητά γονιμοποιημένες και ότι πειραματίστηκαν μόνο στις διατροφικές αλλαγές.
Η ηλεκτρολυτική ισορροπία επηρεάζεται από θερμικά ερεθίσματα και αυτό αποτέλε-σε τη βάση για την πραγματοποίηση σημαντικών εργασιών. Επίσης μεταβολές στη σύνθεση των ιόντων επέρχονται από μεταβολές του pH (το όξινο-χαμηλό pH διευκο-λύνει την έξοδο των ιόντων Καλίου από τα κύτταρα ενώ αντίθετα το αλκαλικό- υψη-λό pH διευκολύνει την είσοδο του στα κύτταρα). Η παρατήρηση αυτή επιβεβαιώθηκε με ευρήματα σχετικά με την απορρόφηση των ιόντων Καλίου στο όξινο περιβάλλον του εντερικού περιεχομένου, όπου και διευκολύνεται η απορρόφηση τους, ενώ αντί-θετα στο αλκαλικό pH του παχέος εντέρου η απορρόφηση ιόντων Καλίου αναστέλλε-ται.
Έτσι, συμπερασματικά τονίζεται ότι το «φαγητό» ασκεί επίδραση στο μεταβολισμό του εσωτερικού περιβάλλοντος των ζώων.
Υλικό
Υλικό της πτυχιακής αυτής εργασίας αποτέλεσε η ανασκόπηση της σύγχρονης βιβλι-ογραφίας και η αναδιανομή του υλικού της στις ανάγκες της εργασίας αυτής.
Μέθοδοι
Επιλογή φύλου με in vivo μεθόδους
Ι- Η επίδραση της δίαιτας χορτοφάγων στην επιλογή του φύλου (Arnold και Roy 2001).
ΙΙ- Η σύνθεση της διατροφής ως in vivo μέθοδος στην επιλογή του φύλου (Carson 1988).
Ι- Η επίδραση της δίαιτας χορτοφάγων στην επιλογή του φύλου (Arnold και Roy 2001).
Σε πρόσφατο άρθρο των Arnold και Roy (2001), γίνεται μνεία της επίδρασης της δί-αιτας χορτοφάγων στην επιλογή του φύλου. Στο άρθρο αυτό διαπιστώνεται ότι οι χορτοφάγοι γεννούν αναλογικά περισσότερα κορίτσια από αγόρια.
Οι Hudson και Buckley (2000) αναφέρουν μια στατιστική διαφορά μεταξύ του ποσοστού του φύλου των νεογέννητων σε φυτοφάγους και μη φυτοφάγους μητέρες. Η δίαιτα των γυναικών καταγράφηκε κατά τη διάρκεια της γέννησης των παιδιών και επελέγη να εξεταστεί η σχέση μεταξύ της δίαιτας και του λόγου του φύλου των γεννήσεων που συνέβησαν κοντά στο χρόνο που έγινε η έρευνα. Όλες οι γυναίκες που συμμετείχαν ερωτήθηκαν πόσο συχνά καταναλώνουν μια ποικιλία διαφόρων τύπων φαγητών περιλαμβάνοντας κοτόπουλο, κρέας ή ψάρι (καθημερινά, εβδομαδιαία, περιστασιακά ή ποτέ). Οι γυναίκες που ποτέ δεν κατανάλωσαν κοτόπουλο, κρέας ή ψάρι σ΄ αυτή την έρευνα χαρακτηρίζονται ως φυτοφάγοι. Σ΄ αυτή επίσης την έρευνα ρωτήθηκαν για το φύλο του κάθε νεογέννητου που είχε κάθε γυναίκα περιλαμβάνοντας, τον μήνα και τον χρόνο.
Πιο συγκεκριμένα, η ερεύνα έδειξε ότι οι φυτοφάγοι είναι πιθανότερο να αποκτήσουν κορίτσια παρά αγόρια. Η διαφορά στο λόγο του φύλου κατά τη γέννηση για τις φυτοφάγους και μη φυτοφάγους μητέρες είχε στατιστική σημαντικότητα (ρ < 0,05). Το δείγμα της έρευνας περιλάμβανε αρκετές εκατοντάδες μη φυτοφάγων αλλά μόνο 254 φυτοφάγους.
Αντίθετα τα ευρήματα από μια μεγάλης έκτασης αναδρομική μελέτη στην Ινδία, όπου συμμετείχαν 89199 παντρεμένες γυναίκες ηλικίας 15 - 49 μελετήθηκαν οι διαφορές στο λόγο του φύλου των γεννήσεων ανάμεσα σε φυτοφάγους και μη φυτοφάγους μητέρες δεν επιβεβαίωσαν τα ευρήματα των Hudson και Buckley (2000). Φαίνεται όμως ότι η τελευταία έρευνα δεν έλαβε υπόψη την επιλογή του φύλου που πραγματοποιείται στην Ινδία με τις διακοπές κυήσεων των θηλυκών εμβρύων.
ΙΙ-Ειδική διατροφή πριν από τη σύλληψη
Όλες οι τεχνικές επιλεκτικού εμπλουτισμού των σπερματοζωαρίων που τείνουν στην επιλογή του φύλου εφαρμόζονται και απαιτούν υψηλής τεχνολογίας εξοπλισμό, εξει-δικευμένες εργαστηριακές εξετάσεις, έμπειρο επιστημονικό προσωπικό εργαστηρίου και υψηλής οργάνωσης γυναικολογικές μονάδες. Συνεπώς οι απαιτήσεις αυτές αποτε-λούν και το μεγαλύτερο μειονέκτημά τους. Είναι αλήθεια ότι η εφαρμογή «φυσικών» μεθόδων επιλογής του φύλου γίνεται ευκολότερα αποδεκτή από την κοινωνία πολύ δε περισσότερο όταν εφαρμόζονται στην πρώτη σύλληψη. Ο λόγος είναι ότι με τον τρό-πο αυτό γίνεται εφικτή η παρέμβαση στην αναλογία των νεογέννητων με τεχνικές α-κίνδυνες για την βιωσιμότητα των απογόνων αλλά και τη διατήρηση της καλής υγείας των γονέων. Γενικά η παρέμβαση αυτή είναι αποδεκτή όταν δεν παραβιάζει τη σχέση αναλογίας (80% : 20%). Είναι δε πολύ περισσότερο αποδεκτή όταν στην επιλογή του φύλου εφαρμόζονται τεχνικές όπως η διαιτητική, η οποία δεν θέτει σε καμιά ταλαι-πωρία την υγεία της γυναίκας και δεν απαιτεί υψηλής τεχνολογίας εργαστηριακές δο-κιμασίες (Hewitt 1987).
Η συμμετοχή της ειδικής διατροφικής σύνθεσης στην επιλογή του φύλου αποτέλεσε το αντικείμενο της πρωτότυπης έρευνας του Γάλλου καθηγητή Stolkowski και των συνεργατών του (Stolkowski 1977). Επιπλέον αποδείξεις της δυναμικής αυτής μεθό-δου παρείχαν έρευνες από τον Καναδά και το Βέλγιο (Lorrain 1980).
Η αναλογία του φύλου σε ανθρώπινους πληθυσμούς μεταβάλλονται περιοδικά σε ποικίλες καταστάσεις και γεγονότα της ανθρώπινης ζωής, όπως πολιορκίες, λοιμοί και μεγάλες στρατιωτικές συγκρούσεις. Οι διατροφικές συνήθειες επίσης έχει αποδει-χτεί ότι επηρεάζουν επίσης την αναλογία του φύλου. Έχει παρατηρηθεί ότι μεταβολές στη σύνθεση και περιεκτικότητα της διατροφής σε συγκεκριμένα μεταλλικά ιόντα επηρεάζουν παροδικά την αναλογία του φύλου των απογόνων. Έτσι διαπιστώθηκε η άμεση συνάρτηση της περιεκτικότητας των ιόντων στην επιλογή του φύλου. Έρευνες σε ζώα έδειξαν μία αξιοσημείωτη στατιστικά μεταβολή στην αναλογία του φύλου ό-ταν σε αγελάδες δόθηκε δίαιτα πλούσια σε αλκαλικά στοιχεία π.χ. ασβέστιο και μα-γνήσιο, η οποία οδήγησε σε γεννήσεις αγελάδων (Stolkowski 1967).
Ο ρόλος των ιόντων στον καθορισμό του φύλου
Έχει παρατηρηθεί ότι οι εποχιακές μεταβολές, όπως π.χ. οι βροχοπτώσεις επηρεάζουν την κατανομή του φύλου. Οι Lyster και Bishop (1965) παρατήρησαν σημαντική αύξηση των γεννήσεων 11 μήνες μετά τις βροχοπτώσεις σε συγκεκριμένα μέρη της Αυστραλίας και τη συσχέτισαν με τις μεταβολές αυτές. Συνέδεσαν δε την παρατήρησή τους αυτή με τις διαφορές στις μικροποσότητες των μεταλλικών στοιχείων στο πόσιμο νερό (στις μεταβολές αυτές περιλαμβάνονται τα ιόντα K+, Ca++ και Mg++ αλλά επίσης Cl+ και Mo++).
Επίσης παρατηρήθηκε σημαντική αύξηση του βαθμού ανάπτυξης σε διάλυμα υψηλής περιεκτικότητας σε Κ+ και μείωση σε διάλυμα υψηλής περιεκτικότητας σε ιόντα Ca++. Συσχέτισαν δε το αποτέλεσμα με την επίδραση που ασκούν τα ιόντα αυτά στη δραστικότητα του ενζύμου λευκίνη –tRNA συνθετάση ιδιαίτερα στους ιστούς του βα-τράχου discoglossus piktous (Neauport 1975).
Η αποτελεσματικότητα της ιοντικής σύστασης μεγιστοποιείται όταν η γονιμοποίηση πραγματοποιηθεί 15 με 20 μέρες μετά. Μια ενδεικτική λεπτομερής μελέτη έδειξε ότι ο λόγος της συγκέντρωσης του Κ+ προς την αλκαλική στάχτη καθορίζει την επίδραση αυτή και όχι από μόνη της η συγκέντρωση ιόντων, παρατήρηση που βασίζεται στις μελέτες του Herbst (1935).
Μηχανισμός δράσης του ιοντικού λόγου
Πως όμως λειτουργεί στη φύση ο μηχανισμός της επιλογής των σπερματοζωαρίων; Σε ποιο επίπεδο πραγματοποιείται η επιλεκτική επιλογή των σπερματοζωαρίων στη διαδρομή τους προς συνάντηση με το ωάριο, κατά μήκος της μακράς πορείας από τον κόλπο στη σάλπιγγα και στην ωοθήκη; ή το ωάριο από μόνο του αφού έχει υποστεί προηγουμένως την επίδραση των ιόντων θα διαλέξει θεωρητικώς ανάμεσα στα «δια-γωνιζόμενα» για γονιμοποίηση σπερματοζωάρια; Και στις δυο περιπτώσεις η διαδι-κασία θα πρέπει να εξηγηθεί σε μοριακό επίπεδο.
Με βάση τις γνώσεις που προέκυψαν από παρατηρήσεις του τι συμβαίνει στο ωάριο της αρκούδας πιθανολογείται ότι ο μεταβολισμός του ωαρίου των θηλαστικών και των ανθρώπων μπορεί να επηρεάζεται από τις παροδικές διακυμάνσεις των συγκε-ντρώσεων του ασβεστίου και του νατρίου οι οποίες τελικώς μεταβάλλουν το ενδο-κυτταρικό pH (Legros 1964). Αυτό συμβαίνει στην αρκούδα αμέσως μόλις έρθει σε επαφή το σπερματοζωάριο με την μεμβράνη του ωαρίου της. Η επακόλουθη διείσδυ-ση του σπερματοζωαρίου εντός του ωαρίου πυροδοτεί και κινητοποιεί όλες τις αλλα-γές που οδηγούν στην εξέλιξη του γονιμοποιημένου ωαρίου. Ανάλογα είναι τα ευρή-ματα και από τις παρατηρήσεις σε ωάρια θαλάσσιου αχινού (Stolkowski και Lorrain 1980).
Στα θηλαστικά, οι ιστοί συμμετέχουν στη ρύθμιση της ομοιόστασης των μεταλλικών ιόντων. Οι αλλαγές στη σύσταση της δίαιτας οδηγούν σε εμπλουτισμό ή σε έλλειψη ιόντων στο κυκλοφορούμενο αίμα και δια αυτού επέρχονται μεταβολές στη σύσταση των ιόντων της ωοθήκης (συνεπώς και του ωαρίου), δηλαδή μεταβολές που αλλάζουν και το δυναμικό φορτίο του. Η ιοντική αυτή σύσταση οδηγεί σε αλλοστερικές αλλα-γές των συστατικών της μεμβράνης του ωαρίου καθώς επίσης και στην δομή των υ-ποδοχέων. Στις πλευρές σύνδεσης αυτών των υποδοχέων τα σπερματοζωάρια προσ-δένονται ή απωθούνται από μόνα τους ανάλογα με το φορτίο της μεμβράνης τους και έτσι καθορίζεται η διεισδυτικότητά τους.
Συνεπώς κλινικές έρευνες έχουν γίνει με ζευγάρια που επιθυμούσαν παιδί ενός συ-γκεκριμένου φύλου. Η διαιτητική μέθοδος της προεπιλογής φύλου βασίζεται στην αναλογία της διαιτητικής πρόσληψης νατρίου και καλίου προς αυτήν του ασβεστίου και του μαγνησίου για μικρή χρονική περίοδο πριν την σύλληψη :
R= (Na++ K+)/(Ca++ +Mg++)
Με βάση τις παρατηρήσεις που προέκυψαν από τις μελέτες του Stolkowski ο λόγος αποκτά μετρητό μέγεθος και τιμές του R μεγαλύτερες από 4.0 πριμοδοτούν γεννήσεις αρρένων τέκνων, τιμές μικρότερες από 2.8 ευνοούν γεννήσεις θηλέων και τιμές του R μεταξύ 2.8 και 4 δηλώνουν ίση αναλογία και πιθανότητες γεννήσεων μεταξύ των δυο φύλων (Stolkowski & Duc 1977). Η τιμή του R επηρεάζεται π.χ. από την ποσότητα σε φρούτα και λαχανικά, ή από την ποσότητα σε κρέας, ψάρι και δημητριακά που πε-ριλαμβάνονται στη δίαιτα, καθώς τα τρόφιμα αυτά παρουσιάζουνε μεγαλύτερες ε-ναλλαγές στη σύσταση ιόντων.
Η αναφορά στο λόγο των ιόντων της δίαιτας γίνεται με σκοπό να υπογραμμιστεί το ότι αυτός προκύπτει ως αποτέλεσμα της συνολικής σχέσης των εμπεριεχομένων ιό-ντων των τροφίμων και όχι ως μια απλή παραίνεση του τύπου «τρώτε αλάτι με σκοπό να κάνετε αγόρι» που αποτελεί μύθο γιατί δεν μπορεί να προκαλέσει απόκλιση από την αναμενόμενη αναλογία του φύλου.
Υλικό των μελετών
Το υλικό αυτό αποτέλεσαν 5 προοπτικές μελέτες με συνολικό αριθμό παρατηρήσεων 617 ζευγαριών που παρακολούθησαν το ειδικό πρωτόκολλο. Όλα τα ζευγάρια είχαν από 1-4 παιδιά. Οι γυναίκες ήταν όλες υγιείς και η ηλικία τους κυμαινόταν μεταξύ 19-39 ετών, έπρεπε δε να αρχίσουν την προκαθορισμένη δίαιτα 4-6 εβδομάδες πριν την γονιμοποίηση.
Οι 2 αναδρομικές μελέτες περιελάμβαναν 100 και 102 ζευγάρια αντίστοιχα.
Μέθοδοι
Εφαρμόστηκε ένα πειραματικό πρωτόκολλο το 1970 με την συνεργασία εθελοντών ζευγαριών. Το κύριο συστατικό του προγράμματος ήταν να δώσουμε μια κατάλληλη δίαιτα κατά την διάρκεια 1- 1,5 εμμηνορροϊκού κύκλου πριν από την σύλληψη, συ-μπληρωμένη με φάρμακα που θα βοηθούσε στην απαραίτητη ιοντική ισορροπία.
Για τις αναδρομικές μελέτες εφαρμόστηκε ειδικό ερωτηματολόγιο που αφορούσε τις διαιτητικές συνήθειες των ζευγαριών.
Καταγραφή του ιστορικού των ασθενών
Ιστορικό με αναφορά στις διαιτητικές συνήθειες των ζευγαριών, τον τρόπο ζωής τους, την κατάσταση υγείας της μητέρας και την διάρκεια του εμμηνορροϊκού κύκλου καθώς επίσης και τα κίνητρα που ώθησαν τα ζευγάρια στην επιλογή του φύλου. Το ιστορικό συμπληρωνόταν με γυναικολογικές εξετάσεις για να καθοριστούν η κατά-σταση του κόλπου και των σαλπίγγων. Όταν ήταν απαραίτητο γίνονταν και εργαστη-ριακές δοκιμασίες.
Η επιλογή θεωρήθηκε ως αναγκαία όταν υπήρχε κίνδυνος να μεταβιβαστεί στους α-πογόνους φυλοσύνδετη κληρονομική ανωμαλία π.χ. ένα αγόρι για μια μητέρα που εί-ναι φορέας αιμορροφιλίας με φυσιολογικό σύζυγο και ένα κορίτσι για έναν αιμορρο-φιλικό πατέρα του οποίου η γυναίκα είναι φυσιολογική.
Πρωτόκολλο εφαρμογής της ειδικής σύνθεσης δίαιτας
βασικές αρχές :
1. Η εφαρμογή της ειδικής αυτής δίαιτας είναι υποχρεωτική μόνο για τη γυναί-κα, η οποία πρέπει να ακολουθεί το πρόγραμμα τουλάχιστον επί ένα μήνα έως 6 βδομάδες πριν τη γονιμοποίηση.
2. Ο σύζυγος ακολουθεί τη δίαιτα, όσο μπορεί, κυρίως για ψυχολογικούς λόγους αφού οι γυναίκες αλλάζουν σημαντικά τις διατροφικές τους συνήθειες συνή-θως στα πλαίσια του πρωτοκόλλου.
3. Συμπληρωματική φαρμακευτική αγωγή συνήθως προστίθεται στην δίαιτα για-τί είναι δύσκολο να εμμείνει η γυναίκα στην δίαιτα κάτω από φυσιολογικές συνθήκες.
4. Προκειμένου να αποκτηθεί κορίτσι, η δίαιτα πρέπει να είναι χαμηλή σε αλάτι με σκοπό να αδειάσει το σώμα από το κάλιο και από τα συμπληρώματα του σε αλκαλικές στάχτες.
5. Προκειμένου να αποκτηθεί αγόρι, η δίαιτα θα πρέπει να είναι υψηλή σε περι-εκτικότητα αλατιού και αντίθετα με την παραπάνω δίαιτα τα γαλακτοκομικά προϊόντα αποκλείονται.
6. Η γυναίκα οφείλει να εφαρμόσει τη δίαιτα και τη συμπληρωματική φαρμα-κευτική αγωγή μέχρι να επιβεβαιωθεί η εγκυμοσύνη. Τότε μπορεί να γυρίσει στις κανονικές της διατροφικές συνήθειες της.
Γενικές αρχές για τη σύνθεση της δίαιτας
Ανεξάρτητα από τα προβλήματα σύστασης των ιόντων, η επιτυχία της μεθόδου αυτής στην επιλογή του φύλου καθορίζεται άμεσα από τη καλή γενική και γυναικολογική υγεία των γυναικών, η περίοδος τους να είναι αν όχι τυπική το λιγότερο κανονική, να ζουν συνηθισμένη ζωή και να έχουν τη θέληση να συμμορφωθούν με την ειδική δίαι-τα, οι σύζυγοι επίσης θα πρέπει να έχουν φυσιολογικό σπερμοδιάγραμμα. Οι γυναίκες δεν πρέπει να παίρνουν φάρμακα, αντισυλληπτικά χάπια ή να χρησιμοποιούν κολπι-κές συσκευές. Πρέπει να υπολογίζονται και οι ψυχολογικές ανάγκες του ζευγαριού. Κατά την διάρκεια της προετοιμασίας κάθε βήμα δεν θα πρέπει να γίνει χωρίς την σύμφωνη γνώμη του θεράποντα γιατρού. Αν όλα είναι φυσιολογικά η τελευταία πα-ράμετρος που πρέπει να συνυπολογίζεται είναι οι ενδεχόμενες αρνήσεις θρησκευτι-κών δοξασιών για την εφαρμογή της μεθόδου.
Η δίαιτα σχεδιάζεται έτσι ώστε να τείνει ανάλογα σε υψηλό ή χαμηλό R.
Στην αρχή προτάθηκε ως δίαιτα για την σύλληψη αγοριών μια δίαιτα πλούσια σε α-λάτι και σε κάλιο, όπως π.χ. το λουκάνικο, το κρέας, οι πατάτες, τα φασόλια, οι αγκι-νάρες, οι μπανάνες, το ροδάκινο, τα αχλάδια κ.α. Ενώ αποκλείστηκαν τα γαλακτοκο-μικά προϊόντα, αυγά, λαχανικά, και άλλα φαγητά πλούσια σε ασβέστιο ή σε μαγνήσι-ο.
Η δίαιτα για τα κορίτσια αντίθετα περιείχε : χαμηλό σε νάτριο συνοδευόμενη από απώλεια Καλίου (χωρίς αντιστάθμιση του) και πλούσια σε αλκαλικά συστατικά. Το ποσό της πρόσληψης του νατρίου είναι το κλειδί: αναπαριστά τον φυσιολογικό τρόπο για τον έλεγχο του μεταβολισμού του καλίου που γίνεται μέσω των επινεφριδίων. Η αυξημένη πρόσληψη αλατιού αναστέλλει την δράση των αδένων στα θηλαστικά ενώ ανεπάρκεια πρόσληψης αλατιού οδηγεί σε αυξημένη επινεφριδική λειτουργία. Οι γυναίκες που είχαν την τάση να αυξηθεί το βάρος τους μπορούσαν να ακολουθήσουν τη δίαιτα για αγόρι μειώνοντας την θερμιδική τους πρόσληψη. Λίγα φαγητά είναι πλούσια σε γήινα αλκαλικά συστατικά και φτωχά σε άλλα αλκαλικά στοιχεία όπως συγκεκριμένα σε αλάτι με την εξαίρεση των γαλακτοκομικών προϊόντων και μερικά από τα παράγωγα τους.
Γι΄ αυτό, στην δίαιτα για κορίτσια, έγινε μια απλή αύξηση με συμπληρώματα μαγνη-σίου, σιρόπι ασβεστίου και βιταμίνη D για να αντισταθμίσει τις τυχόν ανεπάρκειες της δίαιτας. Στην δίαιτα για αγόρια υπήρχε το συμπλήρωμα καλίου.
Σύνθεση διαιτολογίου για κορίτσι
Πρωινό :
½ φλιτζάνι χυμό μήλου
2 φέτες ψωμί ανάλατο
2 κουταλάκια του γλυκού βούτυ-ρο ανάλατο
1 βραστό αυγό
μέλι
1 φλιτζάνι καφέ πολύ ελαφρύ με γάλα
Γεύμα :
1 μπριζόλα ψημένη στα κάρβουνα
½ φλιτζάνι ρύζι άσπρο
½ φλιτζάνι πράσινα φασόλια ανάλατα
μαρούλι με dressing ανάλατο
γαλατόπιτα
γάλα
Δείπνο :
κοτόπουλο ανάλατο
1 μικρή βραστή πατάτα
½ πράσινα φασόλια ανάλατα
σπιτική πί-τα με φράουλες
γάλα
Snack :
γάλα
2 φρυγανιές
1 φέτα τυρί ανάλατο
Συνολικό ισοζύγιο ιόντων : Ca: 1528 mg
Mg: 254 mg
Na: 657 mg
K: 2947 mg
Συμπληρωματική λήψη : 1 δισκίο 500 mg ασβεστίου μία φορά την ημέρα
και βιταμίνης D.
Απαραίτητες προϋποθέσεις:
Η επίσκεψη στον γιατρό πριν από την έναρξη της ειδικής διατροφής είναι απαραίτη-τη. Επίσης απαιτείται πιστή τήρηση της φαρμακευτικής αγωγής και η τήρηση της δί-αιτας το λιγότερο επί 1 ½ μήνα πριν τη σύλληψη. Αν δεν προκύψει εγκυμοσύνη μετά από ένα χρόνο πρέπει το ζεύγος να επισκεφτεί το γιατρό του και να διακόψει την δί-αιτα.
Σύνθεση διαιτολογίου για αγόρι
Πρωινό:
½ φλιτζάνι χυμό πορτοκάλι
2 τοστ
1 βραστό αυγό
3 φέτες ξηρό μπέι-κον
2 κουταλάκια του γλυκού βούτυρο
1 φλιτζάνι καφέ δυνατό
Γεύμα:
σούπα λαχανικών
σάντουιτς με ζαμπόν και μαρούλι και μουστάρδα
σέλινο
μαύρο τσάι
Δείπνο:
τοματοχυμό
1 μεγάλο μπιφτέκι ψημένο στα κάρβουνα
1 ψημένη πατάτα
τηγανητά μανιτάρια
μαρούλι
μηλόπιτα
μαύρο τσάι
Snack:
γκρέιπφρουτ
2 γεμιστά μπισκότα
Συνολικό ισοζύγιο ιόντων : Ca: 297 mg
Mg: 135 mg
Na: 5 gr
K: 3.873,5 mg
Συμπληρωματική λήψη : 1 δισκίο 600mg KCl (χλωριούχου Καλίου) πρωί & βράδυ.
Απαραίτητες προϋποθέσεις:
Η επίσκεψη στον γιατρό πριν από την έναρξη της ειδικής διατροφής είναι απαραίτη-τη. Επίσης απαιτείται πιστή τήρηση της φαρμακευτικής αγωγής και η τήρηση της δί-αιτας το λιγότερο επί 1 ½ μήνα πριν τη σύλληψη. Αν δεν προκύψει εγκυμοσύνη μετά από ένα χρόνο πρέπει το ζεύγος να επισκεφτεί το γιατρό του και να διακόψει την δί-αιτα.
Παρακολούθηση της εφαρμογής του πρωτοκόλλου (follow up)
Η εφαρμογή για ένα διάστημα μεταξύ δύο ωορρηξιών πριν την γονιμοποίηση ήταν επαρκής. Η θεραπεία άρχιζε με την έναρξη του εμμηνορροϊκού κύκλου πριν από την γονιμοποίηση (π.χ. 1,5 κύκλο ή περίπου 14 μέρες περισσότερο από ότι θεωρητικά χρειάζεται για την επιτυχία της δίαιτας) Τα φάρμακα έπρεπε επίσης να τα παίρνουν για 1½ κύκλους πριν από την σύλληψη αλλά δεν έπρεπε να σταματήσουν προτού δια-γνωστεί η εγκυμοσύνη.
Η ειδική δίαιτα κρίθηκε απαραίτητο να εφαρμοστεί σε ένα επιπλέον –προκαταρτικό εμμηνορροϊκό κύκλο προκειμένου τα ζευγάρια να εξοικειωθούν στο εφαρμοζόμενο πρωτόκολλο.
Οι σεξουαλικές επαφές δεν περιοριζόταν κατά την διάρκεια του τελευταίου μισού κύκλου της προετοιμασίας και μπορούσαν να παραληφθούν τυχόν αλλαγές της στιγ-μής της ωορρηξίας. Αν η εγκυμοσύνη δεν πραγματοποιούταν τη δεδομένη στιγμή η φαρμακευτική αγωγή σταματούσε μέχρι την επόμενη περίοδο αλλά η δίαιτα συνεχι-ζόταν αναλλοίωτη. Το πείραμα σταματούσε μόνο αν η εγκυμοσύνη δεν συνέβαινε και μετά από 3 τέτοιους κύκλους.
Αντενδείξεις
Οι κύριες αντενδείξεις στην εφαρμογή της προτεινόμενης δίαιτας σχετίζονται με την υπέρταση ή με ασθένειες της καρδιάς και με ασθενείς με νεφρική ανεπάρκεια. Φαίνε-ται δε ότι στην δίαιτα για κορίτσια η υπερκαλιαιμία, η ευερεθιστότητα και ανησυχία και η νεφροπάθεια αποτελούν τις κύριες αντενδείξεις είναι ενώ για την ειδική δίαιτα για τα αγόρια αντίστοιχη αντένδειξη αποτελεί η υπέρταση.
Περιορισμοί στην εφαρμογή του πρωτοκόλλου
Η έρευνα για την πιο αποτελεσματική θεραπεία απαιτεί την απομάκρυνση των αιτίων των διαφόρων παρεμβάσεων, υπαρκτών ή πιθανών, όπως π.χ. την χρήση ή την κατά-χρηση των φαρμάκων όλων των ειδών. Στην γυναίκα, το αντισυλληπτικό χάπι, είναι προφανώς υπεύθυνο για την αύξηση των γεννήσεων κοριτσιών. Τα σκευάσματα αυτά απαγορεύονται το λιγότερο για 3 μήνες πριν από την έναρξη της δίαιτας.
Τα κολπικά αντισυλληπτικά εξαρτήματα απομακρύνονται για αποφυγή τυχαίων μο-λύνσεων, αφού αυτά ερεθίζουν τον βλεννογόνο του κόλπου. Ενώ και ήπιες μολύνσεις πρέπει να θεραπευτούν πριν από την προετοιμασία.
Λόγοι αποτυχίας - Η ανοσολογική αντίδραση ωαρίου και σπερματοζωαρίων
Η επαφή των σπερματοζωαρίων με το ωάριο είναι πολύ πιθανό να οδηγεί σε μια ανοσολογική αντίδραση του τύπου «αντιγόνου-αντισώματος», αντίδραση που στηρίζεται στην ιδιαιτερότητα και αλληλεπίδραση του τύπου «ωοθηκική γονιμότητα- σπερματική αντιγονιμότητα». Η ιδιαιτερότητα αυτή σχετίζεται με τη λειτουργία της γονιμοποίησης. Η αντίδραση σπερματοζωαρίου - ωαρίου εμπλέκει εξειδικευμένες περιοχές (υποδοχέων) της πρωτοπλασματικής επιφάνειας των σπερματοζωαρίων.
Είναι ευνόητο ότι η ανοσολογική διαδικασία μεσολαβεί και στους συγκεκριμένους μηχανισμούς σύλληψης και γονιμοποίησης. Στα γενετικά όργανα της γυναίκας ανα-γνωρίζονται ειδικά δραστικά ανοσοκύτταρα επιφορτισμένα με την επιλογή των σπερ-ματοζωαρίων στη διαδρομή της μετακίνησής τους προς το ωάριο. Όντως, στο βλεν-νογόνο της αναπαραγωγικής περιοχής ανευρίσκονται πλασματοκύτταρα που παρά-γουν πρόδρομο ουσία της ανοσοσφαιρίνης (Ig) Α, όπως επίσης και ώριμα κύτταρα που παράγουν την ανοσοσφαιρίνη IgA. Επιπλέον ανοσοδραστικά Τ λεμφοκύτταρα κατευθύνονται στο βλεννογόνο της περιοχής αυτής και παραμένουν εκεί έως τη στιγ-μή που θα κληθούν να ασκήσουν σημαντικό προστατευτικό ρόλο προφυλάσσοντας την περιοχή από κυτταροτοξικές αντιδράσεις έναντι ξένου σώματος (τελικώς έναντι των σπερματοζωαρίων). Σε πολλές γυναίκες παρατηρήθηκαν αντισπερματικά αντι-σώματα (IgA και IgG) στην κολπική βλέννα αλλά όχι και στη συστηματική κυκλο-φορία. Επιπλέον, σπερματοζωάρια επικαλυμμένα με αντισώματα είναι πιο προσιτά σε φαγοκυττάρωση από τα μητρικά μακροφάγα. Οι παρατηρήσεις αυτές πραγματοποιή-θηκαν στη διάρκεια μελέτης για την έλλειψη γονιμότητας σε κάποιες γυναίκες.
Σύμφωνα με τον Lorrain η ανοσολογική θεωρεία θα εξηγούσε μερικώς την αποτυχία της επιτυχημένης πριν τη σύλληψη επιλογή του φύλου στις γυναίκες που ακολουθούν την περιγραφόμενη δίαιτα.
Αποτελέσματα (αθροιστικά)
1- από τις προοπτικές μελέτες.
Ο Lorrain (1975) παρουσίασε τα πρώτα αποτελέσματα προοπτικής μελέτης με την εφαρμογή του ειδικού πρωτοκόλλου δίαιτας σε 50 ζευγάρια. Από αυτά, τα 30 ζευγά-ρια που ακολούθησαν τη δίαιτα είχαν προεπιλέξει αγόρι και 20 κορίτσι. Τα πρώτα 30 ζευγάρια, 24 απέκτησαν αγόρι, από τα υπόλοιπα 20, τα 16 απέκτησαν κορίτσι. Επιτυ-χία με ποσοστό της τάξης του 80%.
Οι Stolkowski, Choukroun (1981) μεταξύ της περιόδου 1970 και 1980 πραγματοποί-ησαν μια προοπτική μελέτη σε 47 ζευγάρια από τα οποία γεννήθηκαν 22 αγόρια και 17 κορίτσια όπως είχαν προεπιλεγεί καθώς επίσης και ένα ζευγάρι ψευδο-διδύμων (αγόρι και κορίτσι). Υπήρξαν 7 αποτυχίες, οι 3 από αυτές ανήκαν σε ζεύγη που οι πα-τέρες είχαν ανώμαλα σπερμογράμματα και έτσι γεννήθηκε κορίτσι αντί για αγόρι που είχε προεπιλεγεί, ενώ σε μια άλλη από τις αποτυχίες γεννήθηκε αγόρι αντί για κορί-τσι. O Legros (1964) εξάλλου έδειξε ότι στον άνδρα η τερατοσπερμία, η ασθενο-σπερμία και η ολιγοσπερμία, ως διαταραχές του σπέρματος, παρατηρούνται μαζί ή χωριστά και οδηγούν σε γέννηση κοριτσιών. Αυτό αποδόθηκε στο ότι οι συλλήψεις αγοριών αποβαλλόταν ενδομητρίως.
Τονίζεται ότι, όλες οι γυναίκες χωρίς εξαίρεση πριν από τη συμμετοχή τους στη μελέ-τη, είχαν ήδη αποκτήσει 1 ή 2 παιδιά του ίδιου φύλου αντίθετο με το επιθυμητό και είχαν άλλες διαιτητικές συνήθειες από αυτές που απαιτούσε το πρωτόκολλο. Συνε-πώς, όταν οι συνθήκες ήταν πλήρως σεβαστές, το συνολικό αποτέλεσμα επιτυχίας κυμαινόταν μεταξύ του 80% ή 84%.
Είναι σημαντικό να τονιστεί ότι τα παιδιά που γεννήθηκαν με τον τρόπο αυτό τα πα-ρακολούθησαν για αρκετά χρόνια (όταν ήταν εφικτό) και δεν παρουσίασαν κάποιο ι-διαίτερο χαρακτηριστικό.
Εξάλλου, όπως προκύπτει από δεδομένα δύο κέντρων (από τα μεγαλύτερα του εί-δους, που παρέχουν την διαιτητική μέθοδο προεπιλογής του φύλου σε κλινική βάση), μεταξύ 260 ζευγαριών που ακολούθησαν τη διαιτητικό μέθοδο 212 έφεραν στον κό-σμο μωρό με το επιθυμητό φύλο, μια επιτυχία δηλαδή επίσης της τάξης του 80% (Stolkowski & Lorrain 1980).
Σε μια άλλη μελέτη στην οποία ο Stolkowski παρακολουθούσε 36 ζευγάρια και πα-ράλληλα ο Lorrain σε άλλη πόλη 224 προέκυψαν τα ακόλουθα αποτελέσματα. 31 από τα πρώτα ζευγάρια (86%) συνέλαβαν έμβρυα του προβλεπόμενου φύλου, ενώ από τα δεύτερα ζευγάρια 181 (81%) συνέλαβαν έμβρυο του προεπιλεγμένου φύλου. Η επιτυ-χία εξαρτάται κυρίως από την σοβαρότητα με την οποία οι συνεργαζόμενοι εμμένουν στην δίαιτα τους (Stolkowski, Lorrain 1980)
Από τα διάφορα πρωτόκολλα εξαιρέθηκαν 21 ζευγάρια γιατί : α) δεν ήθελαν να ακο-λουθήσουν πιστά την δίαιτα, β) γιατί διέκοψαν τη δίαιτα πριν οι γυναίκες μείνουν έ-γκυες, γ) γιατί είχαν δευτερεύουσες αντιδράσεις στην δίαιτα (4 γυναίκες που ακολου-θούσαν την δίαιτα για αγόρι είχαν κατακράτηση υγρών).
2- από τις αναδρομικές μελέτες.
α- 100 ζευγάρια υποβλήθηκαν στις συγκεκριμένες ερωτήσεις ειδικού ερωτηματολο-γίου (αναδρομική μελέτη 1). Αυτά είχαν μόνο αγόρια ή μόνο κορίτσια ως απογόνους. Στη μελέτη περιελήφθησαν οικογένειες με τουλάχιστον 3 παιδιά. Τα αποτελέσματα ήταν τα ακόλουθα : σε 50 ζευγάρια, που είχαν μόνο κορίτσια, χωρίς να το έχουν συ-νειδητοποιήσει η διατροφή τους περιείχε τρόφιμα με περιεκτικότητα 80% σε αλκαλι-κή στάχτη. Αντίστοιχα στα 50 ζευγάρια με αγόρια μόνο, διαπίστωσαν ότι η συγκέ-ντρωση αλατιού ήταν μεγάλη χωρίς και πάλι οι γυναίκες να το γνωρίζουν. Η συνολι-κή επιτυχία της μελέτης πλησίασε το 80% των περιπτώσεων (Lorrain 1975).
β- Σε 102 ζευγάρια με παιδία του ενός φύλου (44 με κορίτσια, 58 με αγόρια) ανάφε-ραν το διαιτητικό ιστορικό τους με βάση το οποίο υπολογίστηκε η καθημερινή τους πρόσληψη σε κάλιο, νάτριο, ασβέστιο και μαγνήσιο χρησιμοποιώντας πίνακες σύν-θεσης τροφίμων (αναδρομική μελέτη 2). Η διαφορά των λόγων στη σύνθεση των με-ταλλικών στοιχείων, που υπολογίστηκε σε μητέρες με κόρες και σε μητέρες με γιους, ήταν ιδιαίτερα σημαντική (P<0.001). Στις γυναίκες με κορίτσια, ο λόγος των ιόντων της διατροφής τους ήταν < 2,8 στο 84% και αντίστοιχα στις γυναίκες με αγόρια ο λό-γος ήταν >3,7 στο 84% επίσης. Τιμές μεταξύ του 2,8 και του 3,7 είχαν ίσες πιθανότη-τες να έχουν αγόρι ή κορίτσι (Stolkowski και Duc 1977).
Συζήτηση
Μία γενική λύση στο πρόβλημα της εθελοντικής επιλογής του ζεύγους, μιας μη επεμ-βατικής μεθόδου προεπιλογής του φύλου, προσφέρει ο έλεγχος της διαιτητικής πρόσ-ληψης μεταλλικών ιόντων στον άνθρωπο, μέθοδος που εφαρμόζεται με μεγαλύτερη επιτυχία στα διάφορα είδη ζώων. Έρευνα σε ζώα έδειξε ότι η συγκέντρωση των ιό-ντων στο περιβάλλον επιδρά στη διανομή του φύλου στα διάφορα είδη όπως π.χ. στα υδρόβια ζώα, στα σκουλήκια, στα ψάρια και στις κάμπιες. Πιο συγκεκριμένα φαίνε-ται ότι : ο λόγος των συγκεντρώσεων του καλίου σε αλκαλική στάχτη, καθώς επίσης του ασβεστίου και του μαγνησίου επηρεάζουν την αναλογία των νεογέννητων. Αν υπάρχει αύξηση στο λόγο θα αυξηθεί και ο αριθμός των αρσενικών γεννήσεων, αν υπάρχει μείωση θα αυξηθεί ο αριθμός των κοριτσιών που θα γεννηθούν. Στα συγκεκριμένα προαναφερθέντα ζώα το φαινόμενο παρατηρείται σε κάθε επιθυμητή επέμβαση στο περιβάλλον αμέσως μετά την γονιμοποίηση. Στα ανώτερα ζώα, συγκεκριμένα στις αγελάδες έχει διαπιστωθεί ότι οι γεννήσεις μόσχων επιλέγονται με τροποποίηση της διατροφής τους, αυξάνοντας τη συγκέντρωση καλίου σε σχέση με αυτήν του ασβεστίου- μαγνησίου. Αντίθετα η ελάττωση της συγκέντρωσης καλίου οδηγεί σε αυξημένες γεννήσεις αγελάδων (Stolkowski Lorrain 1980).
Ήδη από το 1975 ο Stolkowski υπέθεσε ότι οι παρατηρήσεις αυτές μπορούν να ε-φαρμοστούν και στον άνθρωπο. Αυτό σημαίνει ότι προσέβλεπε σε αυξημένες γεννή-σεις αρρένων απογόνων με τη χορήγηση δίαιτας πλούσιας σε αλάτι και κάλιο και φτωχή σε αλκαλικές στάχτες. Αντίθετα δίαιτα πτωχή σε κάλιο και νάτριο και πλούσια σε αλκαλικές στάχτες επιλέγεται δυνητικά για γεννήσεις θηλυκών απογόνων. Συνε-πώς προκύπτει ότι η κύρια παράμετρος στην μέθοδο αυτή είναι ο λόγος καλίου και νατρίου/ ασβέστιο και μαγνήσιο στη δίαιτα της γυναίκας πριν από σύλληψη. Η συμ-βολή του νατρίου είναι απαραίτητη γιατί τα επίπεδά του αποτελούν ρυθμιστή της λει-τουργίας των επινεφριδίων ελέγχοντας κυρίως το σύστημα ρενίνης αγγειοτενσίνης το οποίο καθορίζει την έκκριση ή μη της αλδοστερόνης. Η έκκριση της οποίας διεγείρε-ται σε ένδεια πρόσληψης χλωριούχου νατρίου και αντίθετα η αυξημένη πρόσληψή του οδηγεί σε αναστολή της έκκρισης της αλδοστερόνης. Το pH της δίαιτας πρέπει επίσης να θεωρηθεί ως ένας παράγοντας που περιορίζει την πρόσληψη και διευκολύ-νει την απέκκριση των αλάτων και των αλκαλικών σταχτών. Φαίνεται από όλες τις μελέτες που ανασκοπήθηκαν ότι ο λόγος του K+ + Na+/ Ca++Mg++ στην καθημερινή δίαιτα αποτελεί τον καθοριστικό παράγοντα στην επίδραση της αναλογίας του φύλου των νεογέννητων. Υψηλές τιμές αυτού του λόγου οδηγεί σε αγόρια και χαμηλές τιμές σε κορίτσια.
Ο άνθρωπος ήθελε πάντα να επιλέγει το φύλο των παιδιών του και η ευχή του φαίνε-ται μέσα στο χρόνο από τις μυθικές αντιλήψεις και πρακτικές. Μόνο στον 20ο αιώνα έχουν γίνει σοβαρές έρευνες με την προοπτική να λύσουν το πρόβλημα. Η ιστορία του θέματος μέχρι το 1977 συνοψίζεται στο Report of the fourth European Congress on sterility and fertility και σε μερικές εργασίες ανασκόπησης (Stolkowski 1980).
Εφαρμογές της ειδικής δίαιτας
Για λόγους ιατρικούς
Υπάρχουν πολλές γνωστές γενετικές ασθένειες που επηρεάζουν μόνο τα αγόρια με-ταξύ αυτών η αιμορροφιλία ή η μυϊκή δυστροφία Duchenne. Έτσι, στις οικογένειες αυτές με κληρονομικό αναμνηστικό φυλοσύνδετων ασθενειών, είναι απολύτως θεμι-τό, να επιδιώκεται η μείωση των πιθανοτήτων να γεννηθούν αγόρια που θα πάσχουν από την ασθένεια. Επίσης το ίδιο θεμιτό είναι οι οικογένειες αυτές να προσβλέπουν στην αύξηση των πιθανοτήτων να γεννηθούν κορίτσια που θα φέρουν μόνο τη γενε-τικά κληρονομούμενη διαταραχή χωρίς να πάσχουν.
Για λόγους μη ιατρικούς
Ως μη ιατρικοί λόγοι αναφέρονται :
• ο σχηματισμός οικογένειας με παιδιά και των δύο φύλων έτσι ώστε να υπάρχει εν-δοοικογενειακή ισορροπία,
• η διατήρηση της σύνθεσης της οικογένειας μετά το θάνατο ενός παιδιού με τη γέννηση ενός άλλου του ίδιου φύλου,
• η εκπλήρωση προτίμησης στο ένα γένος, προτίμηση που συνδέεται με οικονομι-κούς, πολιτιστικούς και κοινωνικούς λόγους.
Θέματα βιοηθικής
Θα πρέπει να σημειωθεί ότι στη βιβλιογραφία περί βιοηθικής στις χώρες της Ευρώ-πης, της Βόρειας Αμερικής και της Αυστραλίας δεν αναφέρεται ότι η επιλογή του φύ-λου θα μπορούσε να έχει αντίστροφες συνέπειες στην αναλογία του φύλου και στη συνολική σύνθεση του πληθυσμού τους. Αυτό οφείλεται στο ότι οι τεχνικές αυτές δεν εφαρμόζονται από μεγάλο αριθμό ατόμων, παρά την ενδεχόμενη προτίμηση των κοι-νωνιών αυτών για ισορροπία των φύλων μέσα στην οικογένεια. Στον βαθμό που η δημιουργία πολυμελούς οικογένειας προκύπτει έχοντας ως κίνητρο την αναζήτηση παιδιών διαφορετικού φύλου, στον ίδιο βαθμό η επιλογή του οδηγεί στον σχηματισμό ολιγομελών οικογενειών. Η επιλογή γεννήσεων μόνο κοριτσιών, ενώ υπηρετεί την ωφελιμιστική αντίληψη για την ευκολότερη επιτυχή καριέρα γεννά ταυτόχρονα αντι-δράσεις σεξιστικού χαρακτήρα. Αντίθετα η επιλογή γεννήσεων αγοριών οξύνει τις πολιτικοοικονομικές αντιθέσεις.
Η επιλογή του φύλου από βιοηθική άποψη γίνεται αποδεκτή σε περιπτώσεις μη ιατρι-κών λόγων όταν τηρούνται τρεις αυστηροί περιορισμοί σύμφωνα με τους οποίους δεν πρέπει να εφαρμόζεται: 1ον οποιαδήποτε μέθοδος επιλογής στη γέννηση του πρώτου παιδιού, 2ον σε οικογένειες που είναι ήδη ισορροπημένες και 3ον όταν το επιλεγόμενο φύλο ανήκει στο γένος που πλειοψηφεί (Wertz και Fletcher 1993).
Γενική συζήτηση
όλων των μεθόδων επίδρασης στην αναλογία του φύ-λου των νεογέννη¬των του ανθρώπου
Εισαγωγή
Οι μέθοδοι επιλογής του φύλου είναι συλλήβδην αποτελεσματικές. Ωστόσο η διεθνής κοινότητα δεν έχει αποδεχτεί ακόμη τη γενίκευση των εφαρμογών τους. Αυτό απο-δεικνύεται από το γεγονός ότι παγκοσμίως είναι περιορισμένες οι κλινικές που έχουν άδεια εφαρμογής προγενετικής επιλογής του φύλου (π.χ. εννέα μόνο κλινικές έχουν άδεια από το αγγλικό υπουργείο Υγείας να εφαρμόζουν την τεχνική της PGD και δύο μόνο εργαστήρια στις Η.Π.Α. εφαρμόζουν την τεχνική sperm sorting).
Η υπόθεση Μάστερτον
Ανάλογη έλλειψη πολιτικής βούλησης διαπιστώνεται σε πολλά Κοινοβούλια. Έλλει-ψη που οδήγησε π.χ. την Μαστερτον να προσφύγει σε περισσότερες της μιας χώρες προκειμένου να λύσει το αντίστοιχο πρόβλημα επιλογής φύλου στο προσδοκώμενο νέο τέκνο της.
Ο Αλαν και η Λουίζ Μάστερτον είχαν πέντε παιδιά, τέσσερα αγόρια και ένα κορίτσι. Η οικογένεια, όμως, το 1999 έχασε την τρίχρονη Νικόλ. Τότε άρχισαν μια ξεχωριστή, δική τους μάχη, η οποία μεταφράστηκε ουσιαστικά στο δικαίωμά τους να ξαναχτίσουν την οικογένειά τους αποκτώντας ένα θηλυκό τέκνο. Η Λουίζ, όμως, αφενός δεν μπορούσε να τεκνοποιήσει μετά τη γέννηση της Νικόλ και αφετέρου στη Μεγάλη Βρετανία δεν μπορούσε να εφαρμοστεί η τεχνητή γονιμοποίηση με σκοπό την επιλογή του φύλου του μωρού, καθώς κάτι τέτοιο δεν ήταν νομοθετημένο. Οι Μάστερτον ζήτησαν τότε από την Αρχή Ανθρώπινης Γονιμοποίησης και Εμβρυολο-γίας (Human Fertilisation and Embryology Authority – HFEA) να τους επιτρέψει να προχωρήσουν σε τεχνητή γονιμοποίηση και να διαλέξουν ένα θηλυκό έμβρυο με τη μέθοδο της PGD. Το βασικότερο επιχείρημά τους ήταν ότι η οικογένειά αισθανόταν ψυχολογικά την ανάγκη να αποκτήσει μια κόρη. Όμως, ο συγκεκριμένος οργανισμός δεν μπορούσε να ασχοληθεί με κάποιο ανάλογο θέμα παρά μόνο αν γινόταν μια επί-σημη αίτηση στην Αρχή από κάποια κλινική. Οι Μάστερτον δεν μπόρεσαν να βρουν μια κλινική στο Ηνωμένο Βασίλειο που θα αναλάμβανε την υπόθεσή τους και για αυ-τό κατέφυγαν στην Ιταλία. Εκεί μπόρεσαν να πραγματοποιήσουν την τεχνητή γονι-μοποίηση που επέλεξαν. Η μέθοδος όμως αυτή έφερε αντίθετο αποτέλεσμα, αφού το έμβρυο που παράχθηκε ήταν αρσενικό. Το γεγονός αυτό τους ώθησε στην απόφαση να δωρίσουν το έμβρυο σε ένα ζευγάρι ανίκανο προς τεκνοποίηση.
Η υπόθεση Μάστερτον όμως είχε άμεσο κοινωνικό αποτέλεσμα πέρα από το στενό ενδο-οικογενειακό της χαρακτήρα. Στο Κοινοβούλιο της Μεγάλης Βρετανίας από ε-κείνη τη στιγμή ξεκίνησε ένας προβληματισμός που αφορούσε το αν και το κατά πό-σο είναι θεμιτό για ένα ζευγάρι να επιλέξει το φύλο του παιδιού του.
Έχοντας ως αφετηρία την περίπτωση της οικογένειας Μάστερτον επιχειρείται μια βι-βλιογραφική καταγραφή των επιπτώσεων που ενδέχεται να προκληθούν από μια τέ-τοιου είδους επιλογή στην οικογένεια και στην κοινωνία. Γενικότερα αν είναι θεμιτή ή όχι η εφαρμογή οποιασδήποτε μεθόδου επιλογής φύλου είτε πρόκειται για τη sperm sorting, την PGD, την έκτρωση και τη διατροφική μέθοδο.
Ανεξάρτητα πάντως από την αποδοχή ή μη της εφαρμογής μεθόδων που επηρεάζουν την αναλογία των νεογέννητων πρέπει να τονιστεί ότι οι λόγοι για τους οποίους θα ήθελε κάποιος γονέας να επιλέξει το φύλο του παιδιού του ποικίλουν. Καλό όμως θα ήταν να υπάρξει μια διαφοροποίησή τους, σε λόγους ιατρικούς και μη ιατρικούς, άλ-λωστε οι κοινωνίες αποδέχονται ευκολότερα την εφαρμογή τους σε περιπτώσεις όπου συντρέχουν άμεσοι ιατρικοί λόγοι.
Ιατρικοί λόγοι
Ο κυριότερος λόγος βάσει του οποίου θεωρείται θεμιτή και ενδεχομένως επιβεβλημέ-νη η επιλογή του φύλου είναι οι φυλοσύνδετα κληρονομούμενες ασθένειες (αιμορρο-φιλίες, μυϊκή δυστροφία, Aran Duchenne, σύνδρομο Wisott Auldrich, αχρωματοψίες Α και Β, ατροφικά νοσήματα δέρματος και άλλες). Πολλοί από τους γονείς που έχουν ιστορικό σοβαρής κληρονομικής ασθένειας θα ήθελαν να μπορούν να φέρουν στον κόσμο ένα υγιές μωρό, χωρίς την κληρονομική διαταραχή που οδηγεί στην ασθένεια.
Είναι δεδομένο ότι οι οικογένειες αιμορροφιλικών ζουν καθημερινά με το άγχος μιας νέας αιμορραγίας. Η κατάσταση αυτή μπορεί μεν να είναι άμεσα αντιμετωπίσιμη και χωρίς ιδιαίτερες επιπτώσεις στη συνολική υγεία του αρρώστου, επικρέμαται, όμως, διαρκώς ο κίνδυνος μιας σοβαρότερης αιμορραγίας (π.χ. ενδοκρανιακής ή μεγάλης ενδοσπλαχνικής αιμορραγίας). Ο κίνδυνος αυτός κρατάει σε αγωνία και άγχος κυρίως την ενημερωμένη οικογένεια που γνωρίζει το ενδεχόμενο. Και ο άρρωστος όμως επι-βαρύνεται ψυχολογικά όταν έρχεται σε επαφή με άλλους ασθενείς που το υπέστησαν. Συνεπώς, είναι πλήρως επιθυμητό οι ασθενείς και οι οικογένειές τους να επιδιώκουν και να μπορούν να εκμεταλλευτούν τη δυνατότητα που παρέχει η σύγχρονη επιστήμη ως προς την επιλογή του φύλου των απογόνων τους. Η επιλογή αυτή είναι πάντως καθοριστική για τα θηλυκά της οικογένειας που είναι διαγνωσμένοι φορείς της διατα-ραχής και συνεπώς διακινούν τη διαταραχή μεταξύ των γενεών. Η επισήμανση αυτή αφορά κυρίως τις κόρες των αιμορροφιλικών οι οποίες είναι και αναγκαστικοί φορείς της βλάβης.
Αντίστοιχες περιπτώσεις με αυτές των αιμορροφιλικών, στο μέτρο της κληρονομικής διαταραχής που φέρουν, υφίστανται και οι ασθενείς με σύνδρομο Wisott Auldrich, μια ασθένεια που οδηγεί επίσης σε αιμορραγίες από δυσλειτουργία των αιμοπεταλίων (ασθένεια που χαρακτηρίζεται από θρομβοπενία και από πολύ μικρά σε μέγεθος υπο-λειτουργικά αιμοπετάλια).
Αξίζει να σημειωθεί πως μέχρι να φτάσει η επιστήμη στο σημείο εκείνο που της επέ-τρεψε να γνωρίζει αν το έμβρυο φέρει τη διαταραχή η γενετική συμβουλή των θερα-πόντων ιατρών περιοριζόταν στην αποφυγή τεκνοποίησης αρσενικών εμβρύων. Συ-νεπώς συνιστούσαν να συνεχίζονται μόνο οι κυήσεις των θηλυκών. Με την πρόοδο της επιστήμης και την ύπαρξη της προγεννετικής διάγνωσης οι θεράποντες ιατροί πλέον συνιστούν τη διακοπή μόνο των κυήσεων των αρσενικών που φέρουν τη βλά-βη.
Είναι δεδομένο ότι η γενετική συμβουλή εν πολλοίς εμπλέκεται με τα προβλήματα ευγονικής. Πριμοδοτώντας την επιλογή τέκνων που δε θα φέρουν τη βλάβη δεν προσδοκάται η επιλογή τέλειων ανθρώπων, απλώς επιλέγεται η ελαχιστοποίηση του ανθρώπινου πόνου. Εξάλλου και η Βρετανική Ιατρική Ένωση σε απόφαση που εξέ-δωσε το 1993 αποφάνθηκε ότι «η επιλογή του φύλου θα πρέπει να επιτρέπεται για λόγους που αφορούν αποκλειστικά θέματα γενετικής, ώστε να αποφευχθούν σοβαρά γενετικά προβλήματα στο μέλλον».
Τι ισχύει στην Ελλάδα
Αναζητώντας πηγές που να διασφαλίζουν το δικαίωμα επιλογής φύλου διαπιστώθηκε ότι χώρες όπως η Ιταλία, η Αγγλία, ο Καναδάς και η Ολλανδία έχουν εισάγει νομοθε-τικές ρυθμίσεις που οριοθετούν τις συνθήκες επιλογής του. Επιπλέον, στην Ελλάδα υπάρχουν αντίστοιχες ισχύουσες διατάξεις. Συγκεκριμένα από τις 23 Δεκεμβρίου του 2002 τέθηκε σε ισχύ ο νόμος 3089 (ΦΕΚ Α 327/23/12.2002) «περί Ιατρικής Υποβοή-θησης στην Ανθρώπινη Αναπαραγωγή», που κατήργησε τα άρθρα 1455- 1460 του Αστικού Κώδικα. Ο νόμος αυτός στο πρώτο του άρθρο ορίζει ότι «η ιατρική υποβοή-θηση στην ανθρώπινη αναπαραγωγή (τεχνητή γονιμοποίηση) επιτρέπεται μόνο για να αντιμετωπίζεται η αδυναμία απόκτησης τέκνων με φυσικό τρόπο ή για να αποφεύγε-ται η μετάδοση στο τέκνο σοβαρής ασθένειας. Η υποβοήθηση αυτή επιτρέπεται στην ηλικία φυσικής ικανότητας αναπαραγωγής του υποβοηθούμενου προσώπου. Η αν-θρώπινη αναπαραγωγή με τη μέθοδο της κλωνοποίησης απαγορεύεται. Η επιλογή του φύλου του τέκνου δεν είναι επιτρεπτή, εκτός αν πρόκειται να αποφευχθεί σοβαρή κληρονομική νόσος που συνδέεται με το φύλο. (αποτελεί το νέο υπ. αριθμ. 1455 άρ-θρο του Αστικού Κώδικα).
Μη ιατρικοί λόγοι
Ως μη ιατρικοί λόγοι στην επιλογή του φύλου θεωρούνται αιτίες που άπτονται του κοινωνικού, πολιτισμικού και οικονομικού περιβάλλοντος στο οποίοι ζουν οι γονείς.
Λόγοι προσωπικοί
Στην κατηγορία αυτή υπάγονται κυρίως άνθρωποι οι οποίοι συνηθίζουν να σχεδιάζουν, να προδιαγράφουν, στο μέτρο του εφικτού πάντα, τη ζωή τους. Από όλο αυτό το πλαίσιο του σχεδιασμού δε θα μπορούσε να λείπει η εκδήλωση μιας συγκεκριμένης προτίμησης ως προς το επιθυμητό φύλο του παιδιού τους. Συνήθως αυτό συμβαίνει σε αντίστοιχους χαρακτήρες ανθρώπων, οι οποίοι έχουν ήδη φέρει στον κόσμο ένα ή δύο παιδιά ενός φύλου και επιθυμούν το επόμενο τέκνο τους να ανήκει στο άλλο φύλο. Πολλοί ερευνητές επιλέγουν να ονομάσουν αυτήν την κατηγορία προσωπικών λόγων για την επιλογή συγκεκριμένου φύλου ως «οικογενειακή ισορροπία». Η οικογένεια που ορίζεται με τον τρόπο αυτό είναι αυτή που απαρτίζεται από τους γονείς και δύο παιδιά διαφορετικού φύλου. Σπάνια, δε, περιλαμβάνει περισσότερα τέκνα.
Λόγοι κοινωνικοί
Μερικές φορές οι γονείς θέλουν να αποκτήσουν ένα γιο με σκοπό να συνεχίσει το ό-νομα της οικογένειας και συχνά η επιλογή αυτή σχετίζεται και με το κληρονομικό δί-καιο που ισχύει στο συγκεκριμένο κοινωνικό περιβάλλον. Υπάρχουν όμως και περι-πτώσεις όπου μια τέτοια επιλογή σχετίζεται αποκλειστικά με τη ρώμη των ανδρών ώστε να συνεχιστεί η οικογενειακή παράδοση σε θέματα εργασίας (χώρες ανάπτυξης αγροτικού προσανατολισμού). Επίσης επιδιώκεται με την επιλογή αυτή η εξασφάλιση ικανού μισθού που θα μείνει στο σπίτι. Σε άλλες πάλι κοινωνίες επιδιώκουν τη γέν-νηση αγοριού με σκοπό να γλιτώσουν την κατοπινή επιβολή του προικώου, το οποίο θα όφειλαν να αποδώσουν σε περίπτωση γάμου της κόρης τους.
Κοινωνιολογικές επιπτώσεις
Με τις μεθόδους επιλογής του φύλου που εφαρμόζονται πριν από τη σύλληψη και έ-χουν ποσοστό επιτυχίας 80% προς το παρόν και την αναμονή περισσότερων επιτυχών μεθόδων να αναπτύσσονται στο μέλλον είναι φυσιολογικό να δοθεί απαραίτητη προ-σοχή στις επιπτώσεις που θα επέλθουν στην κοινωνία αν αυτές εφαρμοστούν ελεύθε-ρα (Bhattacharya και άλλοι 1984, Westoff & Rindfuss, 1974, Gledhill, 1983). Η κυ-ριότερη ανησυχία προέρχεται από το ενδεχόμενο να μεταβληθεί επικίνδυνα η ισορ-ροπία της αναλογίας αρσενικού προς θηλυκό που θα μπορούσε να δημιουργηθεί σε μια δεδομένη κοινωνία (αν όλα τα ζευγάρια διάλεγαν να έχουν παιδιά του ίδιου φύ-λου). Αυτό έχει οδηγήσει σε μια πρόταση ότι μια αύξηση της φυλετικής αναλογίας με προτίμηση στα αγόρια μπορεί να βάλει τα αρσενικά σε ανταγωνισμό, πιθανότατα βί-αιο, για τα λίγα διαθέσιμα θηλυκά (Etzioni 1968) και έχει προταθεί (Glass 1977) ότι είναι πιθανό να οδηγήσει στην αύξηση της ζήτησης των ιερόδουλων και της αντί-στοιχης των αρσενικών ομοφυλόφιλων.
Υπό το πρίσμα αυτών των αισθησιακών απαιτήσεων θα πρέπει να θυμηθεί κανείς τα παρακάτω σημεία: Σε αυτές τις περιπτώσεις που οι οικογένειες επιθυμούν θηλυκό λό-γω του ιστορικού σε φυλοσύνδετες ασθένειες ο αριθμός θα είναι πολύ μικρός για να επηρεάσουν την αναλογία του φύλου των διαφόρων χωρών (λόγω της ιδιαίτερα σπά-νιας εμφάνισής τους στις γεννήσεις αρρένων). Όταν ένα παιδί συγκεκριμένου φύλου επιλέγεται χωρίς γενετικό λόγο η επιλογή του αρσενικού ή του θηλυκού θα είναι σύμ-φωνη με το κοινωνικό περιβάλλον. Π.χ. υποανάπτυκτες χώρες επιθυμούν αγόρια και οι αναπτυγμένες έχουν ίση επιθυμία για αρσενικά και θηλυκά (Bhattacharya και άλ-λοι 1984).
Στις αναπτυγμένες χώρες όλα τα διαθέσιμα αποδεικτικά στοιχεία δείχνουν ότι η πιο κοινή επιθυμητή οικογενειακή μονάδα είναι ένα αρσενικό (πρωτότοκο) και ένα θηλυ-κό (δευτερότοκο) και όχι άλλα παιδιά. Αυτό προφανώς δε θα οδηγήσει σε καμία αλ-λαγή στην αναλογία του φύλου των χωρών αυτών. Όταν θα είναι ορατή η δυνατότητα μεταβολής στην αναλογία του φύλου υπάρχουν κάποιοι λειτουργικοί παράγοντες οι οποίοι μπορούν ενδεχομένως να μετριάσουν τις επιπτώσεις αυτές. Τέτοιοι παράγο-ντες είναι:
Το ποσοστό του πληθυσμού που ενδέχεται να ενδιαφερθεί για τη μέθοδο δεν αναμένεται να είναι πάνω του 30%. Συνεπώς δεν προβλέπεται σαφής και επικίνδυνη μεταβολή της ισορροπίας της αναλογίας των φύλων.
Η επιλογή του φύλου είναι σχεδόν αδύνατο να εφαρμοστεί στις χώρες οι οποίες επι-ζητούν την επικράτηση ενός συγκεκριμένου φύλου. Αυτό συμβαίνει επειδή οι υποα-νάπτυκτες χώρες δεν έχουν τη δυνατότητα να αποκτήσουν ούτε τις κατάλληλες εργα-στηριακές εγκαταστάσεις με την αντίστοιχη τεχνική υποστήριξη (sperm sorting) ούτε και τα τρόφιμα (διαιτητική μέθοδος). Συνεπώς μετριάζεται η πιθανότητα να μεταβλη-θεί η γενική αναλογία του φύλου.
Αξίζει να σημειωθεί ωστόσο ότι ο βαθμός επιτυχίας όλων των αναφερόμενων μεθό-δων μέχρι σήμερα είναι μόνο 84%. Ούτως ή άλλως όμως γύρω στο 40% όλων των εγκυμοσύνων είναι απρογραμμάτιστες, γεγονός που καθιστά ανενεργείς τις προσπά-θειες επιλογής του φύλου, για παράδειγμα σε ότι αφορά τη μέθοδο επιλογής του φύ-λου βάσει της διατροφής.
Οι επιστήμονες έχουν κάνει το χρέος τους να δείχνοντας στον κόσμο τι είναι πιθανό, τώρα λοιπόν ήρθε η ώρα της κοινωνίας να κάνει το δικό της και να αποφασίσει τι εί-ναι αποδεκτό.
Επιχειρήματα και αντιρρήσεις από τις διάφορες εκκλησίες
Σε έρευνα που εκπόνησε το βρετανικό ίδρυμα HFEA σε πολίτες σχετικά με τη επιλο-γή του φύλου έλαβε και τις θέσεις των διαφόρων εκκλησιών. Οι απαντήσεις που έλα-βαν από τις εκκλησίες και τις διάφορες θρησκευτικές ομάδες ήταν ποικίλες. Μερικές υποστήριξαν ότι η επιλογή του φύλου είναι ενάντια στη θέληση του θεού, έτσι όπως αυτή εκφράζεται σε θρησκευτικά κείμενα. Αφού για τους θρησκευτικούς κύκλους η επιλογή φύλου θεωρείται ως μια προσπάθεια να ανατραπεί ή να καταστρατηγηθεί η θέλησή Του. Πολλοί μάλιστα χρησιμοποιούν για τη στάση αυτή των επιστημόνων την έκφραση «θέλουν να παίξουν το ρόλο του θεού». Ωστόσο, οι σύμβουλοι των εκ-κλησιών απαντούν αρνητικά στην επιλογή του φύλου για κοινωνικούς λόγους, τονί-ζοντας τον σωματικό και ψυχολογικό κίνδυνο που ενδέχεται να αντιμετωπίσουν οι άνθρωποι. Επίσης αναφέρουν και τις πιθανές κοινωνικές προεκτάσεις στα επιχειρή-ματά τους προκειμένου να εκθέσουν την αντίθεσή τους σε μεθόδους επιλογής φύλου.
Ο Χριστιανισμός
Οι εκκλησιαστικοί κύκλοι του χριστιανισμού δεν αποδέχονται την επιλογή του φύ-λου, δεν σημαίνει όμως ότι έχουν αναγκαστικά κάποιο ηθικό έρεισμα. Για τον Χρι-στιανισμό δεν υπάρχει προτίμηση στο ένα ή στο άλλο φύλο, αφού συχνά αναφέρεται «ουκ ενι αρσεν και θήλυ» αλλά «πάντες εις έσμέν εν Χριστώ Ιησού».
Η καθολική εκκλησία
Η καθολική εκκλησία διαχωρίζει τη θέση της ανάμεσα στην επιλογή του φύλου κα-θεαυτή και στην πραγματική αποδοχή των διαφόρων μεθόδων εφαρμογής της. Υπο-στηρίζει μάλιστα την άποψη ότι η sperm sorting είναι απαράδεκτη ως μέθοδος επειδή θεωρείται ως «ένα βήμα στην πράξη της κατασκευής ενός παιδιού». Εντούτοις την πρόθεση «κατασκευής» ενός παιδιού συγκεκριμένου φύλου δεν την θεωρεί αναγκα-στικά απαράδεκτη αφού επιτρέπεται σε κάποιες περιπτώσεις δικαιολογημένης επιλο-γής, όπως όταν το ζευγάρι επιθυμεί πιο πολύ να αυξήσει τις πιθανότητες να αποκτή-σει ένα παιδί συγκεκριμένου φύλου.
Ασιατικές θρησκείες
Παρόμοιες απόψεις είχανε και διάφορες Ασιατικές ομάδες μολονότι η διαφορετική πολιτιστική συμπεριφορά τους εξηγούσε με καλύτερο τρόπο την ιστορική προτίμηση στη γέννηση αγοριών. Εξηγήσεις για αυτήν την προτίμηση συμπεριλαμβάνουνε τα προικώα των γυναικών, η εργασία που προσφέρουν τα αγόρια και η ελπίδα ότι τα αρσενικά θα γηροκομήσουν τους γονείς τους μετά το γάμο τους. Οι αιτίες αυτές συναντούνται και σήμερα στις παραδοσιακές ασιατικές οικογένειες και συμπεριλαμβάνουν ανθρώπους που από μόνοι τους πιέζονται να συνεχίσουνε να κάνουν παιδιά μέχρι να γεννήσουν αγόρι. Παρόλα αυτά, όταν κατάλαβαν πόσο κινδυνεύουν οι γυναίκες από την άσκηση αντίστοιχης πίεσης οι περισσότεροι Ασιάτες, που συμμετείχαν στην έρευνα, ένιωσαν ότι οποιαδήποτε επιλογή φύλου ειδικά όταν αυτή ξέφευγε από τα όρια της ισορροπημένης οικογένειας θα προκαλούσε απαράδεκτη φυλετική διάκριση. Αυτές οι ομάδες έδειχναν πως είναι πιο ενημερωμένες σχετικά με τις παράνομες μεθόδους τερματισμού της κύησης οι οποίες χρησιμοποιούνται στις ασιατικές χώρες για επιλογή κατά των θηλυκών παιδιών.
Οι Μουσουλμάνοι
Η διαπάλη των πολιτιστικών με τις θρησκευτικές θεωρίες των μουσουλμάνων παρεί-χε το πλαίσιο μέσα στο οποίο μπορούσαν να ερμηνευτούν οι συγκρουόμενες διαφο-ρές που προέκυπταν αφενός μεν από την πίεση για την γέννηση αγοριών (άρα επιλο-γή του φύλου) αφετέρου δε από τη θρησκευτική άποψη ότι όλα τα παιδιά αρσενικά, θηλυκά υγιή ή άρρωστα είναι ένα δώρο από τον Αλλάχ. Τελικά η τελευταία θέση φαίνεται να υπερισχύει με αποτέλεσμα η ομάδα αυτή να απορρίπτει την επιλογή του φύλου στη βάση ότι αποτελεί επέμβαση στο θεόσταλτο δώρο. Πολλοί αισθάνονται ότι αυτοί που χρησιμοποιούν τη επιλογή του φύλου για μη ιατρικούς λόγους επιθυ-μούν να ελέγξουν ένα θέμα που πρέπει να μείνει ανεξέλεγκτο.
Πέρα από τα επιχειρήματα, που θέλουν την επιλογή του φύλου να είναι αντίθετη στο θείο νόμο, πολλές θρησκευτικές αντιρρήσεις αφορούν επιχειρήματα σχετικά με τις μη τεχνικές διακοπής της ανθρώπινης ανάπτυξης. Άλλοι αναζητούν επιχειρήματα σχετι-κά με το τι είναι αποδεκτό ως ανάγκη σεβασμού της ανθρώπινης ύπαρξης. Παρόλα αυτά αντιρρήσεις τέτοιου είδους δεν χρειάζονται θρησκευτικά επιχειρήματα. Αυτά είναι διαποτισμένα από την αρχή ότι οι γονείς δεν θα πρέπει να σχεδιάζουν ή να ελέγ-χουν την απόκτηση ενός παιδιού απλώς να το ανατρέφουν.
Μερικές θρησκευτικές ομάδες διαφωνούν με κάθε ιατρική μέθοδο βοηθούμενης σύλ-ληψης πιστεύοντας ότι αυτή αποτελεί επέμβαση στη θέληση του θεού, άλλοι αποδέ-χονται τη τεχνητή γονιμοποίηση έχουν όμως βασικές επιφυλάξεις για την επιλογή του εμβρύου ειδικά όταν αυτή η θέληση καταλήγει σε κατεστραμμένα έμβρυα.
Φυλετική διάκριση
Όταν κάποιος ανατρέχει στους μη ιατρικούς λόγους επιλογής φύλου, βλέπει ότι μπο-ρεί να υπάρχει φυλετική διάκριση στις προθέσεις των γονιών που με τον τρόπο αυτό προδιαγράφουν το μέλλον τους και αναμιγνύουν τις γονικές τους προτιμήσεις στην επιλογή του φύλου του παιδιού τους. Επομένως το επιχείρημα συνεχίζει ότι «η επιλο-γή του φύλου για μη ιατρικούς λόγους γίνεται αποδεκτή ακριβώς για να αντισταθμι-στεί η φυλετική διάκριση, που οδηγούσε στην επιλεκτική γέννηση αγοριών που και θα ήταν οι προτιμώμενοι κληρονόμοι».
Θέματα φυλετικής διάκρισης συνδυάζονται και με άλλους παράγοντες όπως κοινωνι-κούς, πολιτικούς, πολιτιστικούς, θρησκευτικούς ή οικονομικούς οι οποίοι είτε την υπονομεύουν είτε την τροφοδοτούν.
Ένα δεδομένο πρόβλημα σχετικά με την επιλογή του φύλου είναι η διατήρηση της άποψης ότι το φύλο –αυτές οι φυσιολογικές διαφορές ανάμεσα στον άνδρα και τη γυ-ναίκα – προκαθορίζει το ταμπεραμέντο, την κοινωνική συμπεριφορά και άλλες χαρα-κτηριστικές ιδιότητες των ατόμων.
Η ισορροπία των φύλων
Σε μερικές χώρες οι οικονομικές και κοινωνικές συνθήκες κατέληξαν στη χρήση της επιλογής του φύλου η οποία στρέφεται υπέρ των αγοριών. Οικονομικές και κοινωνι-κές πιέσεις ενθαρρύνουν τα ζευγάρια να κάνουν αγόρια για να κληρονομήσουν την οικογενειακή γη, να συνεχίσουν το όνομα και να εξασφαλίσουν καλύτερους μισθούς από τις γυναίκες. Παρόλο που το καθεστώς των γυναικών στις περισσότερες κοινωνί-ες συνεχίζει να μειώνει τη χρήση της επιλογής του φύλου προς αυτή τη κατεύθυνση στην Κίνα γεννιούνται 117 αγόρια για κάθε 100 κορίτσια. Η μεγαλύτερη ζήτηση επι-λογής του φύλου για μη ιατρικούς λόγους σε παγκόσμιο επίπεδο γίνεται από χώρες όπως η Ινδία που ακόμη οι οικονομικές, κοινωνικές, και πολιτιστικές συνθήκες ευ-νοούν τους άνδρες. Μία έρευνα έδειξε παγκοσμίως ότι υπάρχουν 100 εκατομμύρια γυναικών που είτε δεν γεννήθηκαν ποτέ είτε κινδύνεψαν ως παιδιά - αποτέλεσμα πρα-κτικών επιλογής του φύλου, παιδοκτονίας ή αμέλειας. Επισημαίνεται ότι αυτή η τα-κτική πλήττει όχι μόνο τις γυναίκες άλλα και κάθε επόμενη γενιά με πολύ λιγότερες νύφες και μητέρες για τους ολοένα και αυξανόμενους άνδρες.
Στις Ευρωπαϊκές κοινωνίες πάντως οι έρευνες απέδειξαν ότι υπάρχει προτίμηση για κορίτσια αν και υπάρχουν κάποιες μικρές κοινωνίες που προτιμούν αγόρια. Στοιχεία επίσης υποδεικνύουν ότι στις ευρωπαϊκές κοινωνίες ζευγάρια τα οποία βρίσκονται στο τέλος της αναπαραγωγικής τους ηλικίας και έχουν δύο ή τρία παιδιά του ίδιου φύλου ενδιαφέρονται για την απόκτηση παιδιού του άλλου φύλου με την εφαρμογή τεχνικών επιλογής του φύλου για κοινωνικούς λόγους. Γενικά ωστόσο μπορεί να ει-πωθεί ότι αν η επιλογή περιοριζόταν στην ισορροπημένη οικογένεια δεν θα άλλαζε σημαντικά τη γενικότερη αναλογία του φύλου.
Για το καλό των παιδιών
Ενώ η επιλογή του φύλου για ιατρικούς λόγους φαίνεται γενικά να αφορά την υγεία των παιδιών όταν όμως αυτή εφαρμόζεται για μη ιατρικούς λόγους τότε ταυτίζεται και εκφράζει τις προτιμήσεις των γονέων. Τονίζεται ότι με βάση τα υπάρχοντα στοι-χεία και η πλέον αξιόπιστη μέθοδος επιλογής φύλου (Sperm Sorting) έχει ένα ποσο-στό λάθους της τάξης του 25% όταν το επιθυμητό φύλο είναι αγόρι και μόλις 5% των περιπτώσεων που επιθυμείται κορίτσι. Επομένως υπάρχουν λόγοι και φόβοι ανησυχί-ας ότι αν τα ζευγάρια δεν αποκτήσουν το αγόρι ή το κορίτσι που επιθυμούσαν αλλά το αντίθετο, μπορεί να εμφανίσουν δυσκολίες στην αποδοχή του «λάθος» παιδιού τους (Human Fertilization and Embryology Act 1990).
Στην περίπτωση που γεννηθεί το σωστά επιλεγμένο παιδί και τότε υπάρχουν ανησυ-χίες σχετικά με την ανατροφή του. Τι θα γίνει αν το παιδί αυτό κάποτε μάθει ότι οι γονείς του επέλεξαν το φύλο του; Επίσης υπάρχουν αντίστοιχες ανησυχίες για τα υ-πόλοιπα παιδιά. Αν π.χ. οι γονείς προσπαθήσουν 4 φορές να αποκτήσουν παιδί με συ-γκεκριμένο φύλο ποία θα είναι η σχέση τους με τα προηγούμενα «λάθος» παιδιά;
Ισότητα
Η επιλογή του φύλου για μη ιατρικούς λόγους είναι δύσκολο να εγκριθεί στα εθνικά συστήματα υγείας. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα να είναι προσιτή μόνο στους πλούσιους (σε συνάρτηση με το υψηλό της κόστος) και για κάποιους αυτό είναι άδικο.
Οικογενειακή Ισορροπία
Όπως υποδηλώθηκε νωρίτερα ένα από τα πιο βάσιμα επιχειρήματα επιλογής του φύ-λου για μη ιατρικούς λόγους οφείλεται στους γονείς που παρουσιάζονται ιδιαίτερα οργανωτικοί. Όσο λοιπόν υπάρχει αυτή η αιτιολογία δεν προκύπτουν λόγοι αντίθετοι σχετικά με αυτή την επιλογή. Υπάρχουν όμως και άλλοι λόγοι για τους οποίους η ε-πιλογή του φύλου σχετικά με την οικογενειακή ισορροπία δεν είναι πειστικοί. Καταρ-χήν περιλαμβάνει μια προσπάθεια από τους γονείς να ελέγξουν το μέλλον των παι-διών τους. Δηλαδή ενδεχομένως να επηρεάσουν την άνευ όρων αγάπη που οφείλουν να δείχνουν απέναντι στα παιδιά τους (όταν είναι του επιθυμητού φύλου) και να αιτι-ολογείται αυξημένο άγχος στη συμπεριφορά τους (όταν γεννηθεί λάθος παιδί). Είναι πιθανό να εμπλακούν στην επιβολή στερεότυπων ρόλων σ΄ ένα παιδί του «σωστού» φύλου που έχει γεννηθεί με τεχνικές επιλογής του φύλου. Ένας επιπλέον λόγος είναι η αδυναμία να οριοθετηθεί μια ξεκάθαρη γραμμή μεταξύ των υπέρ και των κατά επι-χειρημάτων ειδικά όταν αφορά και την υποθετική επιλογή στοιχείων του χαρακτήρα.
Ένα επιχείρημα για να απαντήσει κανείς σε όλα αυτά τα σημεία υπέρ των οργανωτι-κών γονιών είναι ότι θα πρέπει να αναφερθεί στην ποιοτική διαφορά της ύπαρξης μιας οικογένειας στην οποία υπάρχουν παιδιά και των δύο φύλων. Αυτό συμβαίνει αφενός επειδή τα παιδιά μεγαλώνουν σε ένα περιβάλλον όπου υπάρχουν και τα δύο φύλα και αφετέρου επειδή μερικοί γονείς σχετίζονται περισσότερο με κάποιο συγκε-κριμένο φύλο παρά με το άλλο. Αυτά είναι αμφισβητούμενα επιχειρήματα και πολλοί θα μπορούσαν να ανταπαντήσουν ότι δεν υπάρχει τίποτα το μεμπτό σε μια «ανισόρ-ροπη» οικογένεια, όπου τα παιδιά δεν ανήκουν όλα στο ίδιο φύλο. Αυτοί που επιτρέ-πουν την επιλογή του φύλου για το συγκεκριμένο λόγο θα αντιπαρέβαλαν το επιχεί-ρημά τους ότι δεν υπάρχει κάτι κακό σε αυτές τις οικογένειες, απλώς ισχυρίζονται ότι για μερικούς ανθρώπους είναι προτιμότερο σε μια οικογένεια να υπάρχουν παιδιά και των δύο φύλων. Και για το λόγο αυτό και το επιχείρημα αντιστρέφεται ως εξής : αν μπορεί να πραγματοποιηθεί η επιλογή του φύλου και να έχει θετικά αποτελέσματα χωρίς να κάνει κακό σε κανέναν άλλο τότε γιατί θα πρέπει το κράτος να την απαγο-ρεύσει;
Χωρίς ουσιαστικό λόγο
Υποστηρίζεται ότι το να επιτρέψει κανείς την επιλογή του φύλου για μη ιατρικούς λόγους είναι σαν να κάνει ένα βήμα πίσω προκρίνοντας μια επιλογή χωρίς ουσιαστι-κό λόγο που θα είναι σαν να οδηγεί τους γονείς στην επιλογή εμβρύων για επιπόλαι-ους λόγους δηλαδή σαν να πηγαίνει σε «σχεδιαστή μωρών». Οι περισσότεροι από τους ανθρώπους δικαιολόγησαν τη στάση αυτή ως υψηλές προσδοκίες και πιο συγκε-κριμένες απαιτήσεις των σύγχρονών γονέων με τον καταναλωτισμό να εισέρχεται και σε αυτή την έκφανση της ζωής. Σχετικά με την άποψη αυτή δεν υπάρχει διακριτή αρ-χή ανάμεσα στο να επιτραπεί η επιλογή του φύλου ή να επιτραπεί η επιλογή άλλων χαρακτηριστικών όπως χρώματος ματιών ή μαλλιών. Ούτως ή άλλως όμως το αποτέ-λεσμα αυτό είναι απαράδεκτο και επαναφέρει την άρνηση της επιλογής του φύλου για μη ιατρικούς λόγους γενικότερα. Η ανησυχία αυτή σχετίζεται με το γεγονός ότι όσο θα υπάρχουν νέες τεχνολογίες και θα γίνονται προσιτές στο κόσμο, αυτός θα βρίσκει λόγους να τις χρησιμοποιήσει.
Έτσι θα υπάρχουν πάντα οι περιθωριακές περιπτώσεις οι οποίες θα ξεπερνούν την γραμμή ανάμεσα στις παραδεκτές και τις απαράδεκτες χρήσεις της τεχνολογίας. Ο κόσμος πάντοτε θέλει περισσότερα. Και δεν θα δίσταζε να πει όχι στην απόκτηση ενός πιο έξυπνου παιδιού που θα του επέτρεπε να ζήσει μια καλύτερη ζωή κ.λ.π. Επιχείρημα που δεν απέχει πολύ από την θεωρητική ανάπτυξη της ευγονικής ή πολύ περισσότερο της δημιουργίας «άριας φυλής».
Αυτοί οι οποίοι υποστηρίζουν την επιλογή του φύλου αντιπαραθέτουν το επιχείρημα της μη ύπαρξης τεχνικών επιλογής της εξυπνάδας και άλλων στοιχείων του χαρακτή-ρα του παιδιού και ότι θα περάσει χρόνος μέχρι να ανακαλυφθούν. Οι αντίπαλοι θα ανταπαντήσουν ότι αυτό το επιχείρημα δεν είναι τόσο πειστικό γιατί η τεχνολογία αναπτύσσεται με αλματώδης ρυθμούς.
Προβληματισμοί
Ερωτήματα που προκύπτουν από τον εσωτερικό προβληματισμό του κάθε ανθρώπου σχετικά με το αν υπάρχει ή όχι ανάγκη να επιλέξει μια οικογένεια το φύλο των παι-διών της.
1. Ως πολίτης έχει κανείς το δικαίωμα να περιορίσει την επιλογή των ανθρώπων;
2. Αν η μέθοδος είναι διαθέσιμη, τότε θα πρέπει να έχουν όλοι τη δυνατότητα να την αποκτήσουν, ή να έχουν πρόσβαση σε αυτή;
3. Αν θεωρηθεί ότι από την επιλογή του φύλου θα βγουν ωφελημένοι τόσο οι γονείς όσο και το παιδί, τότε ποια είναι τα προβλήματα που ενδέχεται να προ-κύψουν;
4. Αν υπάρχουν οι δυνατότητες να προχωρήσει η επιστήμη στην απόκτηση της δυνατότητας αυτής, τότε οι πολίτες επιτρέπεται να κάνουν κάτι για να τη στα-ματήσουν;
5. Αν επιτραπεί τελικά η επιλογή του φύλου για λόγους που δεν είναι αποκλει-στικά ιατρικοί λόγοι, τότε αυτό θα σημαίνει ότι προκύπτουν ανησυχητικά δείγματα γενετικής προτίμησης;
6. Έχει άραγε οποιοσδήποτε θέλει να γίνει γονέας το δικαίωμα να αντιμετωπίζει την πατρότητα και τη μητρότητα με τόσο συγκεκριμένες προσδοκίες;
7. Η απόκτηση ενός παιδιού δεν είναι από μόνη της μια περιπέτεια η οποία δεν πρέπει και δεν μπορεί να προγραμματιστεί τόσο αυστηρά;
8. Εφόσον δεν διατρέχει κίνδυνο ούτε ο γονέας ούτε το παιδί που θα γεννηθεί μετά από την εφαρμογή μιας ακίνδυνης τεχνικής τότε μήπως δεν χρειάζεται καν να παρέμβει η κυβέρνηση για να ρυθμίσει το θέμα;
Συμπεράσματα
Η επιλογή φύλου ήταν και παραμένει επιθυμία πολλών ζευγαριών. Με την πρόοδο της επιστήμης πέρασε από την δεισιδαιμονία και τις εικασίες που στηρίχθηκαν στις παραδόσεις στην επιστημονική αναζήτηση και χρησιμοποίηση μεθόδων αξιόπιστων και εφαρμόσιμων. Έτσι ανασκοπώντας τη σύγχρονη βιβλιογραφία διαπιστώθηκε ότι οι τρέχουσες μέθοδοι που εφαρμόζονται στην κλινική πράξη χωρίζονται σ΄ αυτές που χρησιμοποιούνται πριν από τη σύλληψη, σ’ αυτές που χρησιμοποιούνται στη διάρ-κεια της σύλληψης και σε εκείνες που εφαρμόζονται μετά τη σύλληψη. Σημειώνεται ότι καμιά από τις εφαρμοζόμενες μεθόδους στην επιλογή φύλου δεν είναι 100% α-σφαλής.
Σχεδόν όλες οι σύγχρονες μέθοδοι είναι επεμβατικές και εφαρμόζονται in vivo ή in vitro. Ως επεμβατικές μέθοδοι έχουν έστω και ένα μικρό ποσοστό πρόκλησης αθέμι-των παρενεργειών που έχουν να κάνουν με την βιωσιμότητα των εμβρύων.
Η μόνη μέθοδος που στερείται ανάλογων παρενεργειών είναι η διατροφική. Ως μέθο-δος η σύνθεση της ειδικής διατροφής έχει ελάχιστες ανεπιθύμητες ενέργειες και μπο-ρεί να εφαρμοστεί με σημαντική ασφάλεια. Η επιτυχία της μεθόδου ανέρχεται στο 80-84 %. Μπορεί να θεωρηθεί μόνο ως μέθοδος εκλογής στην αντιμετώπιση κληρο-νομικών ασθενειών, αφού α) προφυλάσσει το έμβρυο από πιθανές κακώσεις (στη διάρκεια επεμβατικών πράξεων) και β) προφυλάσσει τη μητέρα επίσης από αιμορρα-γικές επιπλοκές που μπορεί να επέλθουν επίσης στη διάρκεια των επεμβατικών πρά-ξεων. Η σωστή παρακολούθηση των γυναικών τις προφυλάσσει από τα προβλήματα υπερφόρτισης σε νάτριο και με τη συμπληρωματική φαρμακευτική αγωγή δεν προ-κύπτει κανένα πρόβλημα.
Είναι βέβαιο ότι με την εφαρμογή όλων αυτών των μεθόδων είναι ενδεχόμενο να ε-πηρεαστεί η γενικότερη αναλογία των νεογέννητων. Ο κίνδυνος αυτός ελαχιστοποιεί-ται στις αναπτυγμένες χώρες αφού σ’ αυτές τα ζευγάρια επιζητούν μια ισορροπημένη ολιγομελή οικογένεια. Σε ότι αφορά τις υπό ανάπτυξη χώρες δυστυχώς εκεί ισχύουν ακόμη αρχές και δοξασίες για την ωφελιμότητα (οικονομική, οικογενειακή, κοινωνι-κή αλλά και πολιτισμική) της απόκτησης αρρένων απογόνων. Στις χώρες αυτές μάλι-στα επειδή οι οικονομικές δυνατότητες είναι ιδιαίτερα περιορισμένες δεν επιτρέπουν εύκολα να εφαρμοστούν σύγχρονες τεχνικές επιλογής φύλου, γι’ αυτό καταλήγουν κυρίως σε εκτρώσεις.
Είναι βέβαιο πάντως ότι η επιλογή φύλου γίνεται αποδεκτή από τη σημαντική πλειο-ψηφία ανθρώπων, κρατών, θρησκειών και δοξασιών όταν την επιβάλουν ιατρικοί λό-γοι. Αντίθετα δημιουργούνται μείζονα προβλήματα στην εφαρμογή τους για μη ια-τρικούς λόγους.
Βιβλιογραφία
1. Apessos, A., Abou-Sleiman, P., Harper, J.και Delhanty, J. (2001) Preimplanta-tion genetic diagnosis of the fragile X syndrome by use of polymorphic linked markers. Prenat. Diagn. 21, 504-511
2. Arnold, F, Roy, T K, (2001) Vegetarians diets and the sex ratio at birth. Pract. Midwife Vol. 4 PT 10, 32-33
3. Barlow, P, Vosa, C G (1970) Nature, 226, 961-962
4. Beernick, F J , Ericsson, R J (1982) Fertility and Sterility, 38, 493-495
5. Bellec, A και Stolkowski ,J (1965) Influence du rapport potassium/ calcium (K+ / Ca2+) du milieu d’ élevage sur la distribution des sexes chez Discoglossus pictus (OTTH) Nouvelles Observations, Ann Endocr, Paris, 26, 51-64
6. Bennett, D, Boyce, E A (1973) Nature, 246, 308-309
7. Bhattacharya, B C,Shorne, P, Gunther, A H (1977) International Journal of Fertility, 22, 30
8. British Medical Journal, (1992) Vol. 304, 587-588,
9. British Medical Journal, (2002) Vol. 324,
10. Carson, Sex Selection: the ultimate in family planning. Fertility and Sterility Vol. 50, No.1 July 1988.
11. Catt S.L., Catt J.W., Gomez M.C., Maxwell W.M. and Evans G. (1996) Birth of a male lamb derived from an in vitro matured oocyte fertilized by intracy-toplasmic injection of a single presumptive ”male” sperm. Vet. Res., 139, 494-495
12. Corson, S L, Batzer, F R, Alexander, N J , Schlaff, S, Otis, C (1984) Fertility and Sterility, 42, 756-760
13. Corson, S L, Batzer, F R, Schlaff, S (1983) Fertility and Sterility, 40, 384-385
14. Cran D.G.and L.A.Johnson. The predetermination of embryonic sex using flow cytometrically separated X and Y spermatozoa. Human Reproduction Update 1996, Vol. 2, No. 4, 355–363
15. Cran, D.G., Johnson, L.A., Miller N.G.A. et al. (1993) Production of bovine calves following separation of X- and Y-chromosome bearing sperm and in vi-tro fertilization. Vet. Res. 132, 40-41
16. Curtsinger, Reiko Ito and Yuichiro Hiraizumi, A two generation study of hu-man sex ratio variation. Am. J. Genet. 35:951-961, 1983.
17. Daniel, J F, Herbert, C M, Repp, J, Torbit, C A Wertz, A C (1982) Fertility and Sterility, 38, 233-237
18. Diasio, R B, Glass, R H (1971) Fertility and Sterility, 22, 303-305
19. Dmowski, W P, Gaynor, L, Rao, R, Lawrence, M Scommegna, A (1979) Fer-tility and Sterility, 31, Σελ .52-57
20. Dreesen, J.C.F.M., Jacobs, L.J.A.M., Bras, M., Herbergs, J., Dumoulin, J.C.M., Geraedts, J.P.M., Evers, J.L.H. και Smeets, H.J.M. (2000). Multiplex PCR of polymorphic markers, flanking the CFTR gene: a general approach for preimplantation genetic diagnosis of cystic fibrosis. Mol. Hum. Reprod. 6, 391-396
21. Ericsson, R J, Langevin, C N, Nishino, M ( 1973) Nature, 246, 421-424
22. Ethics Committee of the American Society for Reproductive Medicine. (2001) Preconception gender selection for no medical reasons. Fertil Steril 2001 May; 75(5): 861-864
23. Gale Largey, sex control and society: a critical assessment of sociological speculations. Soc. Probl. Vol. 20 PT 3 PP 310-318
24. Goerres, H.P. και Gerbert, K. (1976) Sex Ratio In Offspring of Pilots : A Con-tribution to stress Research. Aviation Space Environ. Med 47, 889-7, 892
25. Goossens, V., Sermon, K. Lissens, W, και άλλοι (2000) Clinical application of preimplantation genetic diagnosis for cystic fibrosis. Prenat. Diagn. 20, 571-581
26. Graham, H (1951) Eternal Eve. Doubleday & Co, New York. 41
27. Hann, J (1982) The perfect Baby? Widenfeld & Nicolson, London. 93
28. Henrion, Papiernik, Stolkowski, Choisir le sexe avant la conception? Concours Med. Vol. 97 PT 43 PP 7077-7083, 1975.
29. Herbst C (1935) Untersuchungen zur Bestimmung des Geschlechts II. Die Abhängigkeit des von Kaliumgehalt des umgebenden Mediums bei Bonellia viridis. Roux Arch f Entwicklungsmech 132, 578-599
30. Hewitt, J (1987) Preconceptional Sex Selection, British Journal of Hospital Medicine, 149-155
31. Human Fertilisation and Embryology Authority (2002), Sex Selection: Choice and Responsibility in Human Reproduction
32. Human Fertilisation and Embryology Authority (2003), Sex Selection: options for regulation on the HFEA’s 2002-2003 review of sex selection including a discussion of legislative and regulatory options
33. Johnson L.A. (1995) Sex preselection by flow cytometric separation of X and Y chromosome-bearing sperm based on DNA difference: a review, Reprod. Fertil. Dev., 7, 893-903
34. Johnson L.A., Flook J.P. and Hawk H.W. (1989) Sex preselection in rabbits: live birth from X and Y sperm separated by DNA and cell sorting. Biol. Reprod., 41, 199-203
35. Johnson, L A, ( 1992) Gender Preselection In Domestic Animals Using Flow Cytometrically Sorted Sperm J Anim Ski., 70, 8-18
36. Johnson, L.A. (1997) Advances in gender preselection in swine. J. Reprod. Fertil. Suppl.. 52, 255-266
37. Johson, L A, Welch, G R, Keyvafar, K et all (1993) Gender Preselection In Humans? Flow ytometric Separation of X and Y Spermatozoa For The Pre-vention of X-linked Diseases Hum.Reprod., 8, 1733-1739
38. Joyet- Lavergne P (1928) La sexualisation cytoplasmique et les caractères physicochimiques de la sexualité. Protoplasma 3, 357-390
39. Kaneko, S, Yamaguchi, J, Kobayashi, T, Iizuka, R (1983) Fertility and Steril-ity, 40, 661-665
40. Khanna, Sunil K (1997) Traditions and Reproductive Technology in an Urbanizing North Indian Village, Social Science and Medicine, 44, 2, 171-180
41. King H D (1912) Studies on sex determination in amphibians. V J Exp Zool 12, 319-326
42. Kushakewitsh S (1910) Die Entewicklungsgeschichte der Keimdrusen von Rana esculenta. Festschrift Zum Sechzigsten Geburtstag von R. Hertwigs II, Iena 63, 225
43. Legros, R (1964) Determinisme du sexe et teratospermie, Presse Med, 72, 329-332
44. Lin S.P., Lee R.K., Tsai Y.J., Hwu Y.M. and Lin M.H (1998) Separating X-bearing human spermatozoa through a discontinuous Percoll density gradient proved to be inefficient by double-label fluorescent in situ hybridisation. J. Assist. Reprod. Genet., 15, Σελ 565-569
45. Little, B.B., Rigsby, C.H. και Little, L.R. (1987) Pilot and Astronaut Offspring Possible G-Force Effects On Human Sex Ratio. Avation Space Environ. Med 58, 707-709
46. Lorrain, Gagnon, Selection Preconceptionnelle du sexe. Union. Med. Can. Vol. 104 PT 5 PP 800-803, 1975.
47. Lorrain, J (1975) Pre-conceptional sex selection, Int J Gynaccol Obset, 13, 127
48. Lorrain, J και Stolkowski, J (1980) Preconceptional sex selection Int J Gynae-col Obstet, 18, 440-443
49. Lorrain, Pre-conceptional Sex Selection. Int. J. Gynaecol. Obstet 13 :127-130, 1975
50. Loukina A P (1953) The sex ratio of livestockin relation to the theory of vital power Zh Obshch Biol ,14, 452-460
51. Lyster, W R και Bishop M W H (1965) An Association between rainfall and sex ratio in man, J Reprod Fertil, 10, 35-47
52. Lyster, W.R. (1982) Altered sex ratio in children of divers (letter). Lancet. 8290, 152
53. McKusick, V (1983) Mendelian Inheritance In Man (6th edition). Johns Hop-kins Press, Baltimore. 983
54. Neauport, C (1975) Properties of leucyl-t-RNA synthetase from discoglossus pictus tadpoles. Influence of Mg2+ ions on the enzymatic activity. Comp Bio-chem Physiol, 51, 229-233
55. Oliver, H N (1980) La influencia de las relaciones ionicas (K+ / Ca2+) sobre la determinacion del sexo en descendencia de una poblacion de gupis (Poecillia reticulata) D.M.V. thesis, Mexico
56. Papa, Henrion, Breart, Selection pre-conceptionnelle du sexe par la methode ionique. J. Gyn. Obst. Biol. Repr., 12, 415-422, 1983.
57. Parazzini, F., La Vecchia, C., Levi, F. and Franceschi, S (1998) Trends in male: female ratio among newborn infants in 29 countries from five conti-nents. Hum. Reprod. 13, 1394-1396
58. Pearson, P L, Borbow, M (1970) Journal of Reproduction and Fertility, 22, 177-179
59. Pierce, K.E., Rice, J.E., Sanchez, J.A., Brenner, C. και Wangh, L.J. (2000) Real-time PCR using molecular beacons for accurate detection of the Y chro-mosome in single human blastomeres. Mol. Hum.Reprod. 6, 1155-1164
60. Piyamongkol, W., Harper, J., Sherlock, J., και άλλοι (2001) A successful strategy for preimplantation genetic diagnosis of myotonic dystrophy using multiplex fluorescent PCR. Prenat. Diagn. 21, 223-232
61. Post Note, 2003 July Sex selection, No. 198, 1-4
62. Quinlivan, W L G, Preciado, K, Long, T L, Sullivan, H (1982) Fertility and Sterility, 37, 104-107
63. Ray, P., Ao, A., Taylor, D., Winston, R. and Handyside, A. (1998) Assess-ment of the reliability of single blastomere analysis for preimplantation diag-nosis of the .F508 deletion causing cystic fibrosis in clinical practice. Prenat. Diagn. 18, 1437-1449
64. Reubinoff, B E, Schenker, J G (1996) New advances in sex preselection. Fertil Steril Sep, 66(3), 343-50
65. Riddle O Fisher W S (1925) Seasonal variations of thyroid size in the pigeon Am J Physiol 72, 464
66. Rinehart, W (1975) Population Report, Series L, No 2. 21-32
67. Ross, A, Robinson, J A, Evans, H J, (1975) Nature, 253, 354-355
68. Sarkar, S (1984) Fertility and Sterility, 42, 899-905
69. Savulescu J, (1999) Sex selection: the case for. Med J Aust. Oct 4, 171(7), 373-375
70. Schroder V N (1956) Role du metabolisme des geniteurs dans la genese du sexe de la descendence Usp Sovrem Biol ,42, 33-50
71. Seidel, G.E.Jr., Schenk, J.L., Herickhoff, L.A., Doyle, S.P., Brink, Z., Green, R.D. and Cran, D.G. (1999) Insemination of heifers with sexed sperm. Therio-gen. 52, 1407-1420
72. Shettles, L B, (1970)International Journal of Gynaecology and Obstetrics, 8, 643-647
73. Staessen, C., Van Assche, E., Joris, H., Bonduell, M., Vandervorst, M., Lie-baers, I. and Van Stierteghem, A. (1999) Clinical experience of sex determina-tion by fluorescent in-situ hybridization for preimplantation genetic diagnosis. Mol. Hum. Reprod. 5, 382-389
74. Steeno, O, Adimoelja, A Steeno, J (1975) Andrologia, 7, 95-99
75. Stolkowski J., Lorrain J., Preconceptional Selection of Fetal Sex. Int. J. Gy-naecol. Obstet. 18:440-443, 1980.
76. Stolkowski, Choukroun, Preconception Selection of sex in man. Israel Journal of Medical Sciences, Vol.17, 1061-1067, 1981.
77. Stolkowski, J (1967) Influence possible de la nutrition minerale sur la repartition des sexes chez la vache : une enquete retrospective, C R Acad Sci (Paris) 265, 1059-1062
78. Stolkowski, J (1977) Le controle du sexe par la methode alimentaire . Regimes pour «garcons» et regimes pour «filles». Modalites d’application. Les 23 premiers resultats. Rev Fr Endocrinol Clin Nutr Metab ,18, 95-106
79. Stolkowski, J και Duc, M (1977) Rapports ioniques : (K / Ca + Mg) et (K +Na / Ca + Mg) dans l’ alimentation de femmes n’ayant que des enfants du meme sexe. Enquete retrospective Union Med Can, 106, 1351-1355
80. Stolkowski, J, (1977) Revue Frances Endocrinol. Clin. Nutr. Metab., 18, 95-106
81. Sumner, A T, Robinson, J A (1976) Journal of Reproduction and Fertility, 48, 9-15
82. Sumner, A T, Robinson, J A, Evans, H J (1971) Nature, 229, 231-233
83. Vidal, F., Blanco, J., Fugger, E.F., Keyvanfar, K., Norton, M., Schulman, J.D. and Egozcue, J. (1999) Preliminary study of the incidence of disomy in sperm fractions after MicroSort flow cytometry. Hum. Reprod. 14, 2987-2990
84. Vidal, F., Fugger, E.F., Blanco, J., Keyvanfar, K., Català, V., Norton, M., Ha-zelrigg, W.B., Black, S.H., Levinson, G., Egozcue, J. and Schulman, D. (1998) Efficiency of MicroSort flow cytometry for producing sperm populations en-riched in X- or Y-chromosome haplotypes: a blind trial assessed by double and triple colour fluorescent in-situ hybridization. Hum. Reprod. 13, 308-312
85. Zech, L (1969) Experiment Cell Research, 58, 463
Μετά από πρόσφατα αποτελέσματα εργαστηριακών ελέγχων για υπερχοληστεριναιμία, ο γιατρός μου ανησύχησε και παρήγγειλε πλήρη έλεγχο θρομβοφιλίας.
Τα γεγονότα έχουν ως εξής και θα ήθελα να έχω την γνώμη σας, ως ειδικού, ποιές ακριβώς εξετάσεις πρέπει να κάνω:
Γυναίκα: 65 ετών, 1,60 ύψος, 57 κιλά, λεπτόσωμη, μη καπνίστρια, άσκηση μέτρια, διαίτα βασισμένη σε λαχανικά-όσπρια-ψάρι, καθόλου λίπη-βούτυρα- αυγά, ελάχιστο τυρί φέτα
χωρίς οικογενειακό ιστορικό καρδιοπάθειας ή θρομβώσεων
Παθολογία: 2 ΒrCa άμφω (1999 / 2001) – θεραπεία: ογκεκτομές σύν ραδιοθεραπεία και τη 2η φορά ορμονοθεραπεία (ταμοξιφαίνη)
-μετακτινικός υποθυρεοειδισμός
- υποτασιτική (10-6,5)
-υπερλιπιδαιμία υψηλή 240-260 και με αυστηρή vegetarian διαίτα 190-220
-σε προηγούμενη CT θώρακος ευρέθη ανεύρυσμα ανιούσης θωρακικής αορτής 4εκτ.
- το τρίπλεξ καρωτίδων έδειξε απόφραξη περίπου 60%
Οταν έκανα την ορμονοθεραπεία πληροφορήθηκα ότι πρέπει να παρακολουθώ τους παράγοντες ΑΤ ΙΙΙ, ινωδογόνο, Apo A και Αpo B που πρόσφατες έρευνες είχαν δέιξει ότι επηρεάζονται από την ταμοξιφαίνη. Πράγματι οι δεικτες αυτοί και ιδιαίτερα το ινωδογόνο και οι Αpo A-Αpo B ήταν αυξημένοι και συνέχισαν να είναι και μετά το τέλος της θεραπείας.
Πρόσφατα, νεώτερες εξετάσεις έδειξαν πολύ υψηλές τιμές χοληστερόλης, Apo A & Apo B, και μειωμένη τιμή ενεργοποιημένης πρωτείνης S, κανονική τιμή πρωτει νης C και FPS.
Μετά από τα ανωτέρω ευρήματα, ο καρδιολόγος μου συνέστησε να πάρω στατίνες )Crestor( , να κάνω πλήρη έλεγχο θρομβοφιλίας, ΜRI θώρακος για επανέλεγχο του ανευρύσματος, να εναπαναλάβω τις αιματολογικές εξετάσεις και να επανέλθω.
Κατα την γνώμη σας ως ειδικού, ποιές ακριβώς εξετάσεις χρειάζεται νά κάνω, τα ανωτέρω σημαίνουν κληρονομική θρομβοφιλία, αν ναί μήπως πρέπει να κάνουν τον έλεγχο αυτό και οι κόρες μου (32 και 25 ετών), τι κίνδυνο διατρέχω, τι πρέπει να προσέξω ή να αλλάξω στον τρόπο ζωής και διατροφής, χρειάζεται να επισκεφθώ και γιατρό κάποιας άλλης ειδικότητας, π.χ. αγγειολόγο, αιματολόγο;
Θα με βοηθούσε πολύ η απάντηση σας στα ερωτήματά μου και σας ευχαριστώ εκ των προτέρων.
Μαρία
mari_232@hotmail.com
Αγαπητή φίλη, με έκπληξη μου μετά τις διακοπές βρήκα τις ερωτήσεις σου στο ιστολόγιό μου και βεβαίως σου απαντώ.
1- Με βάση τα δεδομένα που μου δώσατε δεν έχετε κληρονομική θρομβοφιλία. Είναι γεγονός ότι η χημειοθεραπεία επηρεάζει τα επίπεδα των παραγόντων αυτών που μου περιγράφεις. Εντύπωση μου προκαλεί η απάντηση που σου έδωσαν ότι η ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C είναι μειωμένη. Το σωστό είναι ότι κάποια άτομα (συνήθως για λόγους κληρονομικούς) παρουσιάζουν αντίσταση στην ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C. Συνεπώς η σωστή έργαστηριακή απάντηση όφειλε να ήταν έχεις παθολογική ανρίσταση ή όχι. Αν συμβαίνει αυτό και είσαι μακρυά από χημειοθεραπευτικά σχήματα τότε πρέπει να γίνει ένας γονιδιακός έλεγχος για την αναζήτηση μεταλλάξεων που έχουν ενοχοποιηθεί ότι σχετίζονται με θρομβώσεις (ο έλεγχος αυτός τότε θα είχε θέση κυρίως για λόγους πρόληψης των παιδιών σου.. Όμως εκείνο που εγώ διαπιστώνω είναι ότι μέχρι στιγμής (και ευτυχώς) δεν έχεις εκδηλώσει καμιά θρομβωτική διάθεση. Συνεπώς και αν ακόμη είναι παθολογική η APCr δεν έχεις λόγο να ανησυχείς.
Τώρα σχετικά με οδηγίες για αλλαγή τρόπου ζωής δεν νομίζω ότι έχεις ανάγκη. Θα συνηστούσα όμως ένα πλήρη λειτουργικό έλεγχο της αιμόστασης σου για να διαπιστωθεί σε ποιο βαθμό είναι επηρεασμένος α) από την ηλικία, β) από τη χημειοθεραπεία, γ) από την εμμηνόπαυση που επίσης επηρεάζει την αιμόσταση.
Συνεπώς αν μετά από τον έλεγχο αυτό προκύψουν ευρήματα θα συζητήσουμε για τα μέτρα που πρέπει να πάρεις.
ευχαριστώ για τις ερωτήσεις , αν παρέμειναν απορείες είμαι στη διάθεσή σου.
Δημοσίευση σχολίου